英国：10万人基因组计划能否颠覆医疗？

  

    2012年，英国首相正式启动10万人基因组计划，该计划的目标是在2017年年底获得10万名癌症及罕见病患者的全基因组。目前已经完成了100个基因组。和过去遗传学中的“大科学”投资一样，10万基因组计划被期望能给临床医学带来变革。Genomics England公司（由英国皇家卫生部创建）表示，该计划将利用基因组医学改变国家医疗服务体系（NHS）的医疗方式，同时它也是一项巨大的科研项目。该计划关注的核心领域之一是癌症。

  10万人基因组计划如何改变医疗体系？
  如何利用10万基因组数据改变医疗体系，关于这个问题媒体和政府都很少涉及。我们确实不清楚在NHS中运用遗传学和基因组学到底可以带来什么。但是我们相信基因组学在病人有助于医疗。基因组学的应用可以辅助我们更好的理解医疗体系发展和变革的历程。
  然而我们并不知道癌症、心脏内科及儿科医生们将如何解读以及管理10万基因组的信息。由基因组学引发的伦理及社会问题已经超出了医生的理解范畴。也就是从科学研究转到医疗应用中患者利益问题时触发了另一个巨大挑战：伦理及社会学问题。社会学所引发的医患关系，行业标准等问题让我们更好地理解基因检测给医疗体系带来变革的复杂过程。我们迫切需要关注遗传学和科技如何影响临床实践和现有专业知识。
  不要只停留在认知表面
  健康医疗不是指单纯的科学技术的应用。我们需要解释科学技术要如何在实践中应用。比如，“患者利益”问题，这对医务人员代表什么，对病人又意味着什么？基因检测结果如何交流以及储存，哪些检测因素需要特殊处理？（比如检测结果提供的患者或者家族成员的未来健康或疾病信息）

  在显示基因检测结果时，是否要像心电图一样可以展示出心脏的结构和功能？做遗传检测前是否要对患者进行遗传辅导及获取知情同意？基因检测涉及了太多的社会及伦理学问题，我们是否都要一一考虑？我们需要在社会及伦理学角度下把基因检测应用到医疗实践中。

  原标题：10万人基因组计划能否改变现有医疗体系