《转》访赖仁胜教授: 安吉丽娜朱莉的故事08年就已在国内上演（上）

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    2014年夏，得知赖教授在上海中山医院专家会诊，转化医学网立刻联系了赖教授，表示想对他进行专访，赖教授很爽快就答应了，我们约定第二天下午在世博轴进行访谈。
  初次见面竟是在杨思医院
  由于这几天我连续高烧，约见赖老师的当天在医院挂水，眼见着约定的时间就要到了，我吊水还没结束，我赶快和赖教授联系，让他稍晚点过来，赖老师一听说我在医院，立刻表示要来看我，我说：“你千万不要过来，我这里全是感冒病人，我怕你会传染”。赖教授一句话说得我热泪盈眶：“我自己就是医生哎，我还怕啥”。就这样一位德高望重的老教授，带着自己的行李，又乘地铁又打车，匆忙中还不忘给我带一大袋水果。在那个炎热的午后，当看到赖老师拎着那么多东西，，出现在杨思医院的输液大厅，我内心最柔软的一块被触动了。
  医院里的访谈
  一见面，赖老师就问我如何关注微信公众账号，原来赖老师竟然还没有关注转化医学网（ID:zhuanhuayixe）微信公众号，平时都是在朋友圈看别人转发我们的文章。操作完了之后，赖老师先问了我很多问题，我一一作答。这时候输液瓶也见底了，赖老师小心地为我拔去手背上的针头。我们出门找了一个安静的茶馆坐下开始访谈。
  安吉丽娜朱莉的故事08年就在国内上演
  我从2003年开始就进入基因检测领域，当时我是在病理科，但是我发现搞病理不懂基因不行，国内的病理科是个很小的科室，但是国外的病理科却是大科，检验科都属于病理科的一个部门，所以我就钻研起基因。我们科室现在已经有30个人的检测团队，测序仪有三台，一代二代的都有，从实验操作，到判断结果，出临床报告，我们团队全部都能完成。
  当时BRCA1和BRCA2基因并没有像现在这样耳熟能详，也没有安吉丽娜朱莉的故事，当时我了解到国外有公司在做乳腺癌基因检测，就筹备在国内开展，我们医院登报寻找乳腺癌家族史的人，免费做基因检测，一下子就召集了很多人，通过对这些乳腺癌家系BRCA1和BRCA2基因序列的的筛查，找出30多个和乳腺癌相关的关键位点，以此作为基础，开始筛查，从06年到现在，我们做了8年，上万例肿瘤病人，200多例乳腺癌家族史的病人的基因检测。
  一对亲姐妹不同的人生命运
  当时有个病人来找我，年龄32岁，很年轻，但是乳腺增生地异常严重，2年中做5次乳腺复发手术，但是各医院都查不到明确的癌细胞，她的妈妈因乳腺癌去世，她心理压力很大，受不了反复手术和恐惧，就希望医院直接将乳腺给切掉，但是没有医生愿承担切除尚未癌变的乳腺的风险。
  打听到我院做乳腺癌基因突变，立即就来检测了，5天后报告：确实她带有BRCA1数个突变，但是，他拿着基因突变报告找的乳腺外科，医生的回答仍然让他失望：中国与国外情况不同。
  最后建议乳腺外科和整形外科回避肿瘤事件，一起来做丰乳假体手术，但整形外科只能把乳腺组织拿掉，周围的乳腺基盘没有扫清，然后装了一个乳腺假体，这个消息被报纸披露，有些舆论认为未到癌变切除双乳房有些诊疗过度。
  然而8个月之后腋窝前肿块又复发了，一家医院病理报告乳腺癌淋巴结转移，病人来找医院赔偿，又责怪我们切除不彻底治疗不足，医务处喊我过去处理，我拿了对方医院的病理切片一看，就放心了，我说你一定不要按照乳腺癌转移来放疗和化疗，因为你不是乳腺癌转移，你只是当时的乳腺组织残存，整形外科没有处理干净，因为显微镜里看到肿瘤边上的正常乳腺导管，那么肿瘤肯定不是乳腺癌转移，只是第7次复发。她听了我的话没有放化疗，现在8年过去了，病人和乳腺都很正常，她非常感谢我，数年后她后面卵巢囊腺瘤的开刀，甲状腺瘤的开刀都又在我们医院开。
  而她的亲妹妹在她局部复发时却一直不依不饶，闹得很凶，在医务处组织的会谈时，我真诚地劝她妹妹： 您姐姐前面查基因突变切乳腺符合国家诊疗规范，后来复发不是转移不必化疗放疗，我更建议你也要做一个乳腺癌基因检测，或者你至少要注意自己的乳腺复查，可她不以为然，2年后乳腺包块又在我院手术，确诊为浸润性乳腺导管癌，这就是真实发生在同一个家庭的两个极端典型的事例。
  从2006年以来，我们检查了几百个乳腺癌基因病例，均从医学角度给予随访复查和提前干预处理的报告，没有遇到乳癌发作的情况。
  切过膀胱的病人进门下跪：谢谢您救了我一命
  我们还切过胃、还切过肠、还切过膀胱，这些都是临床检查没有发现癌变，但是遗传基因查到有病理突变，结合当时病理出现癌前病变和家里有这种癌的家族史，他们自己要求把相应的器官全部切掉的。有个病人切膀胱的，41岁，2年之内膀胱不断血尿，很害怕，在我们医院查到膀胱癌基因有突变，查了3-4次活检，只有异形细胞，没有查到明确癌变细胞。就没有人愿意给他开刀，他拿着我们的基因检测报告，到省里人民医院要求开刀，医生当时也告诉他，膀胱和别的器官不一样，因为膀胱壁特别薄，一旦生癌很容易转移，出于对省中医院基因检测的信任，又说我们给你开刀，如果有癌就OK，如果没有癌你别找我们，并让患者签字。手术后病理科出的诊断报告是早期浸润性癌，由于诊断的早，一个月后出院了。出院后第一件事就是来省中医院这里，他爸爸带着他，进门就跪下了，说:谢谢您救了我一命……
  我国妇女BRCA1/BRCA2突变率和国际持平
  学界一直有一种言论说中国妇女的乳腺癌基因非常优秀，BRCA1/BRCA2突变率与国外相比极低，这对业内造成了一种误导，而实际上我们做下来突变率是非常高的。从06年到现在，我们做了8年，上万例肿瘤和乳腺癌家族史病人，血液BRCA1/BRCA2突变率大概达到了23.2%，家族遗传性癌细胞中乳腺癌基因突变率高达86%，和国际持平，主要是我们是乳癌全基因组的所有靶点都测了，这对预防性切除卵巢癌，乳腺癌很必要。这项检测对一些患了乳腺癌的病人更重要，因为有更好的PARP抑制剂靶向药物可以治疗BRCA1阳性的三阴性乳腺癌病人
  结语：我们为赖仁胜教授在基因检测道路上披荆斩棘，勇于开拓的精神点赞，也为他追求科学，体恤病人的真诚的所打动。
  追求真理的道路从来都不是一帆风顺的，会遇到无数的艰难险阻，但是已经看到未来的人，就不会停下眼前的脚步。再多的磕磕绊绊、痛苦黑暗，我们只顾风雨兼程，一心向前！
  

     赖仁胜教授简介
  南京中医药大学博士生导师，国家卫计委分子病理质控管理委员会专家委员，曾任江苏省中医院病理科/国家中医药管理局三级细胞分子生物学实验室主任，江苏省中西医结合肿瘤研究中心转化医学主任，全国病理医师工作者协会常务委员，南京市中华医学会病理分会副主任委员，江苏省中华医学会病理学会委员，江苏省抗癌协会委员主要从事医学、分子病理学、医学遗传学等领域的研究，对分子病理诊断有很深的的造诣。
  赖教授担任临床病理诊断、教学、科研工作50年，负责国家973课题，国家卫生部十.一五计划，国家中管局重点专项，省级科研课题六项，获全军二等、三等奖十一项，发表论著50多篇、著作6部，主要从事脑肿瘤、淋巴造血系肿瘤、妇产科肿瘤及优生优育的临床病理研究。主要特点是促进了免疫组化、原位杂交和基因测序等分子病理学技术个体化疗及靶向治疗的应用。在外检肿瘤病理特别是淋巴造血系统病理诊断和骨髓活检病理有特长。
  2001年引入江苏省中医院病理科，当年担任科主任工作，年外检工作量由6000多例增加到52300例，在国内新开创了临床病理基因组检测(基因测序、片段分析、实时定量PCR)，荧光免疫杂交项目(FISH)等新的分子病理项目70余项，支持了外科、内科、妇产、血液、心血管、老年病和中医临床的科研及临床检测。新开展了骨髓活检、皮肤病外检、眼科外检、男科外检等中西医临床病理诊断项目，创办了大众基因网站，开办了两届国家级继续教育学习班。培养带教了十多名硕士、博士研究生。连续5年病理诊断获全院配合临床最好的科室奖励，科室形成了基因检查DNA,RNA,miRNA,FISH等高新技术稳定方向的新平台，以消化系肿瘤和中医药基因组学科研为中心，设备超1600万元，年产值超2000万元，有全国唯一的临床基因组博硕士团队，在同行和社会上有积极的影响。