Nat Genet:新型基因测试技术鉴别发育障碍

一组来自全世界各地的研究人员耗费精力来研究一项新的基因测试，这项测试用来鉴别青少年发育障碍。他们的论文发表在《Nature Genetics》上，不久这项研究结果会对青少年发育障碍带来福音。
一些孩子有发育障碍，这对整个人生来说是一件非常糟糕的事情，一些孩子是精神相关的疾病，另一些孩子是身体上的一些问题。一些发育障碍已经被鉴定并且已经被划分成疾病等级，但一些却没有。某些发育障碍与遗传有一定的关系，而某些却没有关系。发育障碍是一种先天性遗传对后天性发育的挑战，当孩子们大一点时，他们会得孤独症，精神分裂症，躁郁症等等。这个挑战是为了找到与遗传基因有关的发育障碍的疾病，以便更好地帮助那些遭受痛苦的孩子和家庭。经过这次新的努力后，研究组为某些发育障碍疾病寻找到了特殊的基因，而且他们已经取得了进展。
研究者通过分析29000名患发育障碍的青少年DNA从而来启动这项研究。在样本中建立拷贝数变异(CNVs) ，将这些与2000个未患发育障碍的成年人DNA进行比较，CNVs在患儿体内重复DNA错误模块，虽然它们是问题的指标，但是不能鉴别哪一个基因是存在问题的。研究组比较孩子与成人的样本，他们能观察到CNVs实际上与发育障碍有关联。在这项研究中，研究组找到患儿之中的70个人作为研究对象。
为了找到CNVs中的哪一种基因是产生问题的关键，研究组从5000名发育障碍的儿童中获取了DNA样本，但这些样本不伴随有CNVs。研究人员将这些孩子与携带CNVs的70个患儿研究对象作比较，从而鉴定出其中10个个体基因中引起发育不良的原因。结果表明新生儿DNA分析能够早期显示那些测试过的基因是否会有伴随有CNVs，这将会提供给医生和父母关于儿童早期发育障碍一些参考。（转化医学网360zhyx.com）