CytoScan Dx：染色体芯片分析好工具

  Greenwood遗传学中心于上周宣布它如今向医生提供Affymetrix经美国FDA批准的CytoScan Dx Assay，进行染色体芯片分析。这也是美国第一个提供此项检测的实验室。
  来自GenomeWeb纽约的消息 – Greenwood遗传学中心于上周宣布它如今向医生提供Affymetrix经美国FDA批准的CytoScan Dx Assay，进行染色体芯片分析。这也是美国第一个提供此项检测的实验室。
  据该中心细胞遗传学实验室的主管Alka Chaubey介绍，尽管Greenwood中心已经基于Affymetrix仅供科研使用的CytoScan HD产品，提供实验室开发的检测，但CytoScan Dx Assay的加入仍引起了用户的兴趣，这有多方面的原因。
  “它增加了一层监管保证，”Chaubey本周告诉《BioArray News》。“同时这种更大的可靠性会对支付方的报销产生影响，”她说。
  “如今，我们可以说这种检测并不是研究型的，”Chaubey谈道。她指出，南卡罗来纳州的Blue Cross/Blue Shield在4月已经修改了它的政策，以支持CytoScan Dx Assay的报销。“这种检测的监管保证确实能使患者、医生和实验室受益，”Chaubey说。
  尽管Greenwood遗传学中心在上周才引入CytoScan Dx Assay，但是这项检测早在1月就被批准用于临床。当然，Affymetrix还需要时间向客户销售这种260万个标记的芯片、伴随试剂和分析工具，而检测本身在第二季度末推出。
  Chaubey表示，Greenwood遗传学中心（GGC）经过一个验证过程，才引入CytoScan Dx Assay作为临床检测，这包括技术人员的培训、内部验证，以及Affymetrix的额外监督。
  在利用CytoScan HD作为实验室开发检测（LDT）的所有实验室中，GGC或许是最适合过渡转向CytoScan Dx Assay的实验室，因为该中心曾经参与提供数据，作为Affymetrix向FDA提交数据的一部分。
  在今年早些时候，Chaubey曾与《BioArray News》讨论Greenwood遗传学中心在Affymetrix检测申请FDA批准中发挥的作用。它包括参与多地的重复性验证，对CytoScan Dx Assay鉴定出的变异开展分析验证，并提供960样品中的大多数，用于研究的临床验证部分。
  尽管Greenwood遗传学中心如今可提供CytoScan Dx Assay，但它仍将提供基于CytoScan HD的LDT，部分原因在于FDA许可中相关的适应症是“检测与发育迟缓、智力障碍、先天性异常和畸形特征相关的拷贝数变异”。
  Chaubey表示，隶属于该中心的临床医生对过渡到此项检测“非常感兴趣”，这些医生在南卡罗来纳州三个其他城市的卫星办公室工作，每年处理约1,500个CMA病例。同时，如果他们的患者表现出FDA指定的特定表型，那他们会只订购此检测。
  “如果一位患者出现疑似自闭症，我们仍将运行CytoScan HD，但是如果患者出现自闭症、发育迟缓和/或先天性异常，那么医生可订购CytoScan Dx。”她说。
  她表示，这为Greenwood遗传学中心的医生提供了一条“简单的学习曲线”，也确保该中心继续“为所有其他未明确的表型”提供CytoScan HD检测。
  虽然Greenwood遗传学中心的临床医生热切盼望转换到新的检测，特别是考虑到将会有更多的监管保证和积极的报销前景，但随之而来的是费用略有增加。尽管Chaubey未说明CytoScan HD和CytoScan Dx Assay之间的价格差异，但她表示“费用略有增加”，因为此项检测是封闭系统的一部分，这意味着GGC过去单独购买的一些组分现在要直接从Affymetrix处获得，作为CytoScan Dx Assay试剂盒中的一部分。
  不过，她强调，这个费用不会转移到患者或支付方。
  “患者不会比过去支付得更多，”Chaubey谈及CytoScan Dx Assay。“实验室的成本将略有增加，但总的来说，Affymetrix也试图让CytoScan Dx的过渡不影响成本，”她说。
  然而，随着更多实验室引入CytoScan Dx Assay，这项检测相对CytoScan HD也有更多附加价值。Chaubey指出，由于基于CytoScan HD的LDT的验证和运行由每一个供应商决定，不同的实验室采用不同的阈值来检出拷贝数变化，并将结果报告给医生和患者。
  而CytoScan Dx Assay提供了一个封闭的系统，有着设定的阈值和数据分析程序，故一旦更多实验室采用此检测，这种实验室之间的差异将会消失。“CytoScan Dx Assay提供了一种标准的分析方法，因此报告给患者的结果将会更加统一，”Chaubey说。“基于这些原因，医生对这个检测非常感兴趣。”