新浪登录
腾讯登录【独家】上海市医学会医学遗传学年会圆满举行：东方雄狮正在苏醒
| 导读 | 9月19，冒着蒙蒙细雨，第五届上海市医学会医学遗传学年会在上海市第六人民医院隆重召开，转化医学网应邀参加了此次大会。短短的一个上午，进行了9个精彩的学术报告，给与会者奉上了一场精神大餐，会后老师们评价：这场会，谁不来谁吃亏。 |
9月19，冒着蒙蒙细雨，第五届上海市医学会医学遗传学年会在上海市第六人民医院隆重召开，转化医学网应邀参加了此次大会。短短的一个上午，进行了9个精彩的学术报告，给与会者奉上了一场精神大餐，会后老师们评价：这场会，谁不来谁吃亏。
现在大家跟随转化医学网的镜头快速领略下此次大会的精华吧随着六院领导殷善开老师热情洋溢的致辞，本届大会拉开了序幕
贺林老师登台致辞：中华民族好比一头雄狮，东方雄狮正在苏醒，需要饮食、能量。在这个过程中，遗传学好比一头小狮子，也在茁壮成长，蓬勃发展，在各位遗传学同仁和社会各界的关心下，上海市遗传学会已经走过了8个年头，目前正值遗传学发展的关键时期，我相信在大家的共同努力下，遗传学会会越来越好，越办越好！
接着孙树汉老师发表演讲，孙老师风趣幽默，接着贺老师的话，把贺老师比喻成这只小狮子的母亲，现场听众会心一笑。
贺林老师演讲精华：
针对今年2月的叫停令，业界一片哗然，思想上出现一定程度的“紊乱”，实际上，“叫停令”本意非常好，其宗旨是规范市场。但从市场强烈反弹看，兵并不尽人意。为了把问题反映透彻，解决时有的放矢，在此我根据转化医学网（360zhyx.com）报道的同仁（包括分子诊断专家韩建，遗传学专家卢大儒，基因组学专家陈巍）的观点，“民间”的理解以及自己的见解进行了必要的综述和适当的讨论。让我们理性地来面对和解决这一无法回避的问题。
贺林老师详细演讲请关注转化医学网（ID:zhuanhuayixue）下周微信，将为您精心献上精神食粮。
宁光老师演讲精华：
遗传学内分泌代谢性疾病是内分泌代谢疾病中重要的一组疾病，遗传性内分泌代谢性疾病的分子基础是其相关基因发生突变，近年来随着分子生物学技术的飞速发展，相当多的致病基因被发现，人们对此类疾病的理解逐步深入，也为临床诊断提供了快速准确的技术平台。
孙树汉老师演讲精华：
对肝癌发生发展过程中IncRNA参与的调控网络和临床开展了大量工作，发现在肝癌在组织中差异表达的IncRNA可以将癌组织和癌旁组织完整地区分，说明在癌组织中IncRNA有特征性表达谱，我们的研究结果表明IncRNA可以作为肝癌诊断、治疗、预后判断的新靶点。主要研究结果已连续发表在Cancer cell, Molecular Cell, Hepatology等杂志
马端老师演讲精华：
人类基因组包括核基因组合线粒体基因组。核基因组大约有70%的DNA参与表达，但只有1.5%-2%的DNA编码蛋白质。线粒体基因组很小，只含有37个基因。全基因组检测包括序列检测、甲基化检测和表达谱检测。测序技术的发展使得全基因组检测成本迅速下降，但深度测序所产生的海量数据，需要精确的生物信息学分析进行提炼，最后由医学遗传学专家给予解读，才能实现检测价值，由此构成了全基因组检测的三大要素：检测、分析和解读。
陈万涛老师演讲精华：
随着分子生物学和信息学分析技术的发展，对口腔颌面部鳞癌分子发生机制的研究有了突破和进展。主要表现在口腔颌面部鳞癌发生和发展的分子发生机制，尤其是相关信号通路的研究和阐述，如Wnt,HH,TNF-kappa B等信号转导通路。初步筛选和验证了多个有应用前景的口腔鳞癌分子分类标记物，如EGFR、EZH2，CCND1，EMP1等蛋白。
刘丽梅老师演讲精华：
中国人糖尿病患病率已从9.7%上升至11.6%，其中青少年糖尿病发病率急剧上升，青少年的成人起病型糖尿病（MODY）是胰岛B细胞功能遗传缺陷的、呈常染色体显性遗传的、单基因型特殊类型糖尿病。迄今为止，病因学研究已发现至少存在13种MODY致病基因，由美国糖尿病学会正式命名的有7种，其余6种和其它致病基因尚有待进一步研究确定。开展中国MODY人群的致病基因研究，进行MODY型糖尿病基因分型诊断，是其个体化治疗和糖尿病转化医学之迫切需要，具有巨大的临床治疗、预后和社会价值。
郭非凡老师演讲精华：
机体对营养素的感应和对代谢网络的调控发生紊乱或失调，是导致肥胖、2型糖尿病等重大慢性代谢性疾病发生的内在原因。氨基酸作为机体必须的宏量营养素，其基础营养功能和作用已广为任职，但其参与机体代谢调控功能远不清楚，我们实验室近年来一系列工作证明，“氨基酸是调控糖脂代谢稳态的关键信号分子”的科学假设，指出了氨基酸在代谢性疾病研究中的重要地位。
陈义汉老师演讲精华：
从系统生物学角度看，蛋白质的修饰、定位和功能发挥都高度地依赖于细胞内物流系统。目前，关于细胞内物流系统的研究还刚刚起步。心肌细胞内物流系统决定着心脏电活动的物质基础——心肌细胞膜表面的离子通道蛋白的靶向运输和精准定位，显然，细胞内物流系统在心律失常的发生中潜在着重要的“上游”作用。心肌细胞内物流系统编码基因可能是遗传学或者家族型心脏节律紊乱的相关基因或致病基因。
贺光老师演讲精华：
胚胎期饥荒暴露被认为是精神分裂症的一项风险因素。我们既往的研究发现出生于“三年自然灾害”期间的个体成年后罹患精神分裂症的风险是其他年份的2倍左右，这一结果与二战期荷兰一项大型流行病调查结果相符。
母体蛋白质缺乏可导致胎儿出生低体重，这在饥荒暴露人群中非常普遍，出生时低体重与精神分裂症之间也有着明确的关联。我们的研究表明孕鼠怀孕期间饥荒会从整体上导致发育的异常，尤其是神经系统的发育。此外，我们发现与出生前饥荒暴露相关的表观遗传修饰变化。
| 会议日程表 | |
| 主题 | 演讲嘉宾 |
| 六院领导致辞 | 殷善开 |
| 开幕致辞 | 贺林 |
| 基因测序的临床应用时代是否已经到来 | 贺林 |
| 基因突变与遗传学内分泌代谢性疾病 | 宁光 |
| 肝癌发生发展过程中的长链非编码RNA功能研究 | 孙树汉 |
| 全基因组检测的医学价值 | 马端 |
| 口腔颌面部鳞癌分子发病机制和分子分类研究进展 | 陈万涛 |
| 特殊类型糖尿病的遗传与基因诊断 | 刘丽梅 |
| 氨基酸调控代谢的分子机制研究 | 郭非凡 |
| 非遗传学研究带来的启示 | 陈义汉 |
| 营养、环境与遗传因素相互作用在精神分裂症发生中的机理 | 贺光 |
| 优秀论文评选 |
还没有人评论，赶快抢个沙发