个人基因组测序:高端体检走近寻常百姓

  近年来，“基因检测”作为一个新兴名词却已经被大众所熟知，很多站在健康前沿的人尝试了适合自己的检测项目。
  “基因检测运用分子生物学手段对人体易感基因进行检测和分析，从而对受检者的疾病风险高低进行评估预测，以便有针对性地开展疾病预防和健康指导。”21日，亚洲粉红丝带乳腺癌防治中心专家、成都蜀都乳腺医院副主任医师汪晓阳称，基因检测不同于临床诊断，其结果不能作为判断受检者是否患有某种疾病的诊断依据，但看作为疾病预防和个性化保健方案设计的重要参考。“事实上，大多数疾病的发生是有多重遗传因素和环境因素共同作用的结果。”
  基因检测能够预知癌症风险
  去年，美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉发表新闻称已经接受了预防性双侧乳腺切除手术，以降低罹患乳腺癌卵巢癌风险。而她做出这个经人决定的原因正是她通过基因检测得知有家族性基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌风险较高。而朱莉的母亲由于罹患乳腺癌去逝，使朱莉患乳腺癌和卵巢癌的风险几率达到87%和50%。
  于是她听从医生建议，决定采取主动手术，朱莉由美国的整形外科医生进行了分期手术。历时三个月，术后伤口很小，恢复挺好。朱莉因此将自己患癌的风险从87%降到了5%并且依然丰满美丽。
  也是因为朱莉的举动，让“基因检测”这个名词一下子在全世界都火了，越来越多的人意识到基因检查的重要性。事实上，除了朱莉意外，据报道，2011年去世的苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯患癌时也曾进行了全基因组测序。
  据了解，基因检测可以改变目前疾病预防措施“千人一面”的状况，大大减少预防医学中的盲目性，也将大大降低预防费用。
  “拉网式”基因检测性价比高
  近几年来，关注基因检测的医学界人士和普通百姓越来越多，从事基因检测的同行原来越多，关注得越早、关注度越高的同行取得的成绩也越大。
  据成都蜀都乳腺医院基因检查相关负责人介绍，以往进行基因检测通常是怀疑患病时测单基因或单个位点的候选基因，每测一个基因都要数千元，如今，比这种“钓鱼式”方法更有效的方式称为“拉网式”，也就是将任何与某种病相关的几十个基因“一网打尽”。比如已知人有21个相关基因中任何一个基因突变都可能导致乳腺癌，以往总是一个个地测基因，费用比较贵，现在只需要花费几千元人民币就可以将这21个基因“一网打尽”。
  “目前已可以针对不同的人提供不同的“网”。比如有的“网”专“捞”遗传性肿瘤基因，有的专“捞”耳聋、先天性心脏病基因等，这些“网”的费用约为几千元，性价比相对较高。”汪晓阳分析说，目前做基因检测的人群主要有两种，一种是未患病，但家族里人有患病，想了解自己是否也携带患病基因，比如乳腺癌的易感基因检测。一种是已明确自己患了某种疾病，希望进一步了解是否是遗传基因的问题，对生育进行指导，或者想知道确切的病因，希望找到病因看能否进行基因治疗。
  基因到底能揭示什么奥秘?
  “未来，一个不懂基因的医生可以说是不够优秀的医生。”据汪晓阳介绍，个人做全基因组检测首先可以了解是否有需要立刻采取行动的疾病。如一个人有恶性心律失常的基因，有猝死的可能，就要避免不适合自己的运动，有必要的话还要进行药物治疗，甚至安装自动起搏器第一时间救命，一些带有致病基因的职业运动员还可以借此继续从事自己喜爱的职业又免除生命危险。
  其次，个人做全基因组检测可以了解自己是否携带了某些隐性遗传基因。尽管一个人自己可能并没有明显的毛病，但仍可能带有失明、耳聋等隐性遗传的基因，了解后可对生育进行一些指导。此外，个人做全基因组检测也有利于开展个性化医疗，了解哪些药物对自己最有效、什么剂量最合适，哪些药物对自己不适用或可能有严重副作用，这就避免了试药的过程，节约了时间和经济成本。
  对于健康人来说，全基因组检测也可以帮助指导更适合的生活方式甚至更好的人生发展路径。汪晓阳称，通过全基因组检测，一个人可以了解自己是否携带高血压、心梗、糖尿病、迟发型老年痴呆症、哮喘的易感基因，了解对哪些食物容易过敏，从而可以通过改变生活方式来降低一些疾病的发病率。（转化医学网360zhyx.com）