从二代到四代:基因测序民用或许比想象中更快
导读 | 但我们可以想象,未来的某一天,借助第四代测序技术的力量,我们可以在几小时内破解自己的基因密码;医生可以根据患者的基因信息来辅助诊断,制定个体化用药方案;我们的健康和生活也将因此发生巨大变化。
而这一天的到来或许会比我们任何人想象的都要快。 |
被改变着的世界
如今,基因测序概念在国内已经并不陌生。
从科研领域的全基因组测序(WGS)到临床应用的无创产前基因检测以及高血压个体化治疗检测,基因的作用和重要性日益凸显,正在不经意间以其巨大的力量改变着人们的生活,使人类对自然和自身的认知进入到了一个新的层面。同时,个体化医疗概念的兴起,激发了人们对基因测序的需求,也使得基因测序商业化、大众化的意愿成为了科研界和临床应用界的共识。
第二代测序技术
2001年,人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)宣告完成。这项由美国、英国、法国、德国、日本和中国六个国家共同参与,历经十年,耗资数十亿美元的人类基因组计划,成为了人类基因研究史上一个重要的里程碑,但也使得出现一种更加先进、更快速的、高通量的测序技术成为了科研人员的统一诉求。
于是,基于大规模平行测序(massively parallel sequencing)思想的第二代基因测序技术(next-generation sequencing,简称NGS)应运而生。
但如今的第二代测序技术也面临着诸多问题,一定程度上阻止了基因测序的大众化趋势。
首先,第二代测序技术测序平台和测序成本仍然十分高昂,仪器普遍高达40-70万美元,而一个全基因组测序至少需要2000-5000美元,同时花费几周的时间;第二代测序技术依赖于基因样品的扩增过程,大量的洗脱过程即增加了成本和样品制备的时间,也容易出现错误累积;第二代测序技术普遍读长为150-400bp,无法满足更高的科研需要;大量的数据拼接工作和光学读取导致的大体量数据,让分析变成了耗时耗力的工作。
现在,第二代测序技术已经处于市场发展的中后期阶段,其不足性将在未来更加明显。罗氏公司也已决定于2016年停止其第二代测序平台454的生产。
那么什么样的技术才能“担当”起人们对基因测序领域的期望?
第四代测序技术成为了众多人心目中答案。
第四代基因测序技术
第四代测序技术,又称纳米孔测序技术,其原理十分容易理解:分子在通过纳米孔道时,会对通过纳米孔的电流,或横穿过纳米孔的电流(隧穿电流)产生影响,而每种不同的分子通过时,对电流产生的影响具有可区别的差异。于是利用这种差异,纳米孔测序技术就可以识别基因中碱基(对)的排列顺序。
一旦第四代测序技术投入市场,将有望在几小时内以几百美元的成本完成全基因组测序。
而这一天的到来或许会比我们任何人想象的都要快。(转化医学网360zhyx.com)
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