Illumina2014年将完成22.8万个人类基因组测序，预计2017年完成160万人

Francis de Souza, president of illumina

  一百年前，汽车大王亨利·福特降低了汽车的价格，让更多人能够拥有它。而如今，illumina公司也在做着这样的事情，不过，他们是让基因组测序更普及。近日，illumina的总裁Francis de Souza在出席EmTech世界新兴技术峰会时表示，今年全球的研究人员将完成228,000个人类基因组的测序工作。他预计，这一数字将每12个月翻一番，到2017年估计有160万人的基因组被测序。
  在接受采访时，De Souza不确定价格是否还会像过去几年那样持续下降。相反，他表示，illumina现在的重点是让DNA研究在医院、法医及其他行业更为普及。“如今的瓶颈并不是成本，而是从样本到答案，”De Souza说。“人们都说价格不是问题。”
  De Souza在会议上谈到，illumina的成功在于2006年所做的决定，它通过收购Solexa而进入DNA测序领域，并将其未来押注在“一项没有销售额，也没人知道它是否有用的技术上”。当然，它赢得很漂亮。如今，illumina的仪器上产生了90%以上的DNA数据。
  不过，De Souza表示，illumina正再次转变。这一次，它押宝在DNA测序将在医学中普及，而不仅仅是研究型实验室。为了实现这一点，illumina正在投资简化其技术，获得FDA的批准，开发在云端存储DNA数据的方式，甚至推出DNA app。
  就目前而言，大部分DNA测序是在科研实验室完成的。De Souza表示，在预计今年测序的228,000个基因组中，超过80%属于科研项目的一部分。不过，illumina的未来业务将有所不同。De Souza认为，测序在医院日渐普及，特别是在指导癌症患者的治疗上。
  在癌症诊所，illumina认为其工作是减少困惑并提供简化且标准化的检测。不久前，它刚与几家制药公司和学术中心宣布合作，以开发基于NGS的通用癌症检测，解码约100个最重要的癌症基因。它初期的战略合作伙伴包括阿斯利康、杨森和赛诺菲。这些panel将以FDA批准的试剂盒出售。
  De Souza表示，这种癌症诊断的检测将使illumina从一个复杂仪器的销售商转变成医院中的日常品牌。
  原文：EmTech: illumina Says 228,000 Human Genomes Will Be Sequenced This Year （转化医学网360zhyx.com）