Sophia 公司今天宣布两项疾病基因检测：家族型地中海热和高胆固醇症，作为体外诊断试剂获欧盟CE-IVD认证，这意味着Sophia 公司可以在欧盟国家和认可CE标示国家，进行这两项基因检测服务的推广。

这两项基因检测的靶点选择来源于高通量测序数据分析，分析工作由位于瑞士的Lausanne分公司完成。

Sophia 公司的生物信息平台在本月初已经获得CE-IVD认证，该分析平台可以准确、自动地实现DNA数据拼接、比对、SNP发掘、功能预测等。

家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种。多为儿童起病，伴随有发热和1个或多个炎症表现，如腹膜炎、关节炎、胸膜炎，丹毒样红斑等。

高胆固醇症也是一种遗传型疾病，多个基因突变APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9等都与该病有关。（转化医学网360zhyx.com）

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