NIH指定威斯康星医学院和贝勒医学院作为测序核心站点并给与资助

  国立卫生研究院(NIH)于9月29日声明，威斯康星医学院和贝勒医学院被选为未诊断疾病的DNA测序核心站点，并且NIH将在未来四年内为这些测序中心资助至少250万美元。
  此外，NIH设立了6项中心基金以研究那些目前已鉴定的在患者特异条件下发挥作用的基因的功能。
  7月，NIH向6个临床研究机构拨款430万美元，创建了国家人类基因组研究中心网络，旨在研究罕见未诊断疾病，扩展之前仅在NIH临床中心单独进行的未诊断疾病项目。这六个网点包括斯坦福大学、加州大学、范得比尔特大学医学院、贝勒医学院、杜克大学，以及一个波士顿儿童医院和布莱根妇女医院的合作机构。NIH临床中心也是该网络的成员，而哈佛医学院则是网络的协调中心。
  在新的资金项目资助下，威斯康星医学院和贝勒医学院将为这些临床网点提供二代测序技术服务。
  位于威斯康星医学院的测序中心将由人类分子遗传中心主任Howard Jacob管理。该测序中心将对1650位患者及其家属的进行全基因组测序。另外，威斯康星医学院将与illumina公司合作开发协议、算法，提高测序质量，使得测序流程线性化，以达到每个基因组两个星期内出结果的目标。
  与此同时，由贝勒DNA诊断实验室医学总监Christine Eng领导的贝勒医学院团队，将致力于外显子组测序工作。
  另外，NIH也向6个研究网点授予了两年资助金共48.6万美元来进行其未诊断疾病项目中已鉴定出的基因的功能研究。
  NIH已向贝勒医学院拨款47万美元。项目负责人Brett Graham将进行细胞培养和果蝇实验，以开发疾病在人类一系列基因中引发突变的研究模型。
  约翰霍普金斯大学的项目负责人Paul Worley将用48.6万资助金来具体研究未诊断疾病项目里被认为与两个病人的神经病症相关的FRMPD4/Preso1突变基因的具体功能。
  加州大学的Shuo Lin获得资金46.2万美元，用以开发未诊断疾病基因的斑马鱼模型。
  爱荷华大学的Diane Slusarski将利用34万美元的资助金来开发癫痫病相关的15个突变基因的斑马鱼研究模型。
  密西根大学也获得46.7万美元的资金，用以研究未诊断疾病项目中已鉴定的6个突变体的功能，以及这些突变体在氨酰-tRNA合成酶的酶活性丧失过程中的作用。
  范得比尔特大学获得43.2万美元，以建立能在斑马鱼体内进行研究的方法，来探索未诊断疾病相关基因的功能分析、新药研发及通路鉴定。Wenbiao Chen是这一项目的负责人。（转化医学网360zhyx.com）

  原文：NIH Selects MCW, Baylor as Sequencing Providers; Awards Funding for Undiagnosed Diseases Program