后基因时代：基于新一代测序技术的“试管婴儿”诞生

  中国人民解放军总医院姚元庆教授领导的研究团队经过三年的研究探索，开发出基于新一代测序技术的植入前胚胎遗传学检测技术，并顺利完成临床转化。采用这项创新技术，一位“试管婴儿”反复胚胎移植失败的妇女成功受孕，并于2014年9月30日诞下一名健康女婴。相关研究成果已在《遗传学与基因组学杂志》上发表。
  世界范围内的不孕不育症的发生率约为12.5%，众多患者需要借助体外受精技术辅助孕育。随着女性年龄的增长，胚胎染色体异常的发生率逐年增高。35岁以上胚胎染色体异常的比率高达60-80%，这是造成反复胚胎移植失败、反复流产和新生儿出生缺陷的主要原因。因此，在胚胎植入子宫前，检测胚胎染色体数目和结构异常，挑选染色体正常的优质胚胎进行移植，是提高不孕不育症患者“试管婴儿”妊娠率，降低流产率和新生儿出生缺陷的关键。
  新一代测序技术是近年来发展起来的创新技术。在全军“十二五”医学科研重点项目的支持下，姚元庆教授的团队与从事基因测序技术研发的北京贝瑞和康生物技术有限公司合作，通过深入研究和探索，使这一新技术成功应用于单细胞的全基因组测序，为建立基于新一代测序技术的植入前胚胎遗传学检测奠定了基础。相关研究成果分别于2014年5月和8月，在国际著名的《生殖生物学》杂志上连续发表两篇论文，并分别在2013年胚胎植入前遗传诊断委员会国际大会、第十八届国际产前诊断大会和即将召开的2014年美国生殖医学年会上报告。新一代单细胞全基因组测序不仅能一次对所有染色体进行拷贝数检测，而且可以结合相关的家族遗传信息，更精确的分辨出1Mb大小的结构异常。与以往的传统技术比较，这一技术平台更加快速、准确、低成本，拥有广泛的临床应用前景。
  姚元庆教授的研究团队长期致力于探索创新技术在生殖医学领域的应用。此次新一代测序技术在胚胎植入前遗传检测领域的成功临床转化获得了突破性进展，标志着人类辅助生殖技术进入了后基因组时代。（转化医学网360zhyx.com）