COL11A1
导读 | 基因简介
中英文全称:胶原, XI, α1 collagen, type XI, alpha 1
分布:胶原| 胶原XI|细胞质
活性:胞外基质结构形成|蛋白结合, 桥连
参与:软骨浓缩|磷酸运输|细胞附着|视觉感知|感觉感知, 声音|细胞附着|胞外基质组织和生物发生
病变:Marshall 综合征(耳聋、近视、白内障、鞍形鼻)|关节眼综合征, II
OMIM/位置:120280 1p21
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基因简介
中英文全称:胶原, XI, α1 collagen, type XI, alpha 1
分布:胶原| 胶原XI|细胞质
活性:胞外基质结构形成|蛋白结合, 桥连
参与:软骨浓缩|磷酸运输|细胞附着|视觉感知|感觉感知, 声音|细胞附着|胞外基质组织和生物发生
病变:Marshall 综合征(耳聋、近视、白内障、鞍形鼻)|关节眼综合征, II
OMIM/位置:120280 1p21
中英文全称:胶原, XI, α1 collagen, type XI, alpha 1
分布:胶原| 胶原XI|细胞质
活性:胞外基质结构形成|蛋白结合, 桥连
参与:软骨浓缩|磷酸运输|细胞附着|视觉感知|感觉感知, 声音|细胞附着|胞外基质组织和生物发生
病变:Marshall 综合征(耳聋、近视、白内障、鞍形鼻)|关节眼综合征, II
OMIM/位置:120280 1p21
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