COL18A1
导读 | 基因简介
中英文全称:胶原, XVIII, α1 collagen, type XVIII, alpha 1
分布:胶原|细胞质|胞外基质
活性:结构分子|胞外基质结构形成 |蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:磷酸运输|细 胞附着|视觉感知|负调控细胞增殖|器官形态发生
病变:Knobloch 综合征(视网膜脱离和枕部脑膨出)
OMIM/位置:120328 21q22.3
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基因简介
中英文全称:胶原, XVIII, α1 collagen, type XVIII, alpha 1
分布:胶原|细胞质|胞外基质
活性:结构分子|胞外基质结构形成 |蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:磷酸运输|细 胞附着|视觉感知|负调控细胞增殖|器官形态发生
病变:Knobloch 综合征(视网膜脱离和枕部脑膨出)
OMIM/位置:120328 21q22.3
中英文全称:胶原, XVIII, α1 collagen, type XVIII, alpha 1
分布:胶原|细胞质|胞外基质
活性:结构分子|胞外基质结构形成 |蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:磷酸运输|细 胞附着|视觉感知|负调控细胞增殖|器官形态发生
病变:Knobloch 综合征(视网膜脱离和枕部脑膨出)
OMIM/位置:120328 21q22.3
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