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| 导读 | 基因简介
中英文全称：胶原, II, α1(原发骨关节炎, 脊椎骨骺发育不良, 先天 性) collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital)
分布：胶原|胶原 I|胶原II|细胞质
活性：胞外基质结构形成
参与：骨骼发育| 磷酸运输|感觉感知, 声音
病变：... |
基因简介
中英文全称：胶原, II, α1(原发骨关节炎, 脊椎骨骺发育不良, 先天 性) collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital)
分布：胶原|胶原 I|胶原II|细胞质
活性：胞外基质结构形成
参与：骨骼发育| 磷酸运输|感觉感知, 声音
病变：软骨形成不全软骨发育不 良, II|Kniest 发育不良|骨关节炎|脊椎骨骺发育不良|脊椎 骨骺发育不良Strudwick 型|关节眼综合征, I|Wagner 综合 征(胶状粟粒疹)
OMIM/位置：120140 12q13.11-q13.2
中英文全称：胶原, II, α1(原发骨关节炎, 脊椎骨骺发育不良, 先天 性) collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital)
分布：胶原|胶原 I|胶原II|细胞质
活性：胞外基质结构形成
参与：骨骼发育| 磷酸运输|感觉感知, 声音
病变：软骨形成不全软骨发育不 良, II|Kniest 发育不良|骨关节炎|脊椎骨骺发育不良|脊椎 骨骺发育不良Strudwick 型|关节眼综合征, I|Wagner 综合 征(胶状粟粒疹)
OMIM/位置：120140 12q13.11-q13.2
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