COL3A1
导读 | 基因简介
中英文全称:胶原, III, α1(Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、皮肤 脆弱)IV, 常染色体显性) collagen, type III, alpha 1 (Ehlers- Danlos syndrome type IV, autosomal dominant)
分布:胶原| 胶原III|细胞质
活性:胞外基质结构形成
参与:磷酸运输| 血液循环|器官形态发生
病变... |
基因简介
中英文全称:胶原, III, α1(Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、皮肤 脆弱)IV, 常染色体显性) collagen, type III, alpha 1 (Ehlers- Danlos syndrome type IV, autosomal dominant)
分布:胶原| 胶原III|细胞质
活性:胞外基质结构形成
参与:磷酸运输| 血液循环|器官形态发生
病变:动脉瘤, 家族性动脉 |Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、皮肤脆弱), III|Ehlers- Danlos 综合征(关节松弛、皮肤脆弱), IV
OMIM/位置:120180 2q31
中英文全称:胶原, III, α1(Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、皮肤 脆弱)IV, 常染色体显性) collagen, type III, alpha 1 (Ehlers- Danlos syndrome type IV, autosomal dominant)
分布:胶原| 胶原III|细胞质
活性:胞外基质结构形成
参与:磷酸运输| 血液循环|器官形态发生
病变:动脉瘤, 家族性动脉 |Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、皮肤脆弱), III|Ehlers- Danlos 综合征(关节松弛、皮肤脆弱), IV
OMIM/位置:120180 2q31
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