COL4A3
导读 | 基因简介
中英文全称:胶原, IV, α3(Goodpasture 抗原) collagen, type IV, alpha 3 (Goodpasture antigen)
分布:胶原|胶原IV|细胞质 丝氨酸羧肽酶|整联蛋白结合|胞外基质结构形成|蛋白 结合|金属内肽酶抑制因子
参与:蛋白水解|磷酸运输|引导 细胞凋亡|胱冬酶激活|细胞附着|细胞表面受体连接信号 转导|感觉感知, 声音|血液循... |
基因简介
中英文全称:胶原, IV, α3(Goodpasture 抗原) collagen, type IV, alpha 3 (Goodpasture antigen)
分布:胶原|胶原IV|细胞质 丝氨酸羧肽酶|整联蛋白结合|胞外基质结构形成|蛋白 结合|金属内肽酶抑制因子
参与:蛋白水解|磷酸运输|引导 细胞凋亡|胱冬酶激活|细胞附着|细胞表面受体连接信号 转导|感觉感知, 声音|血液循环|细胞增殖|负调控细胞增殖| 负调控血管生成
病变:Alport 综合征(进行性肾功能和听 觉丧失), 常染色体隐性
OMIM/位置:120070 2q36-q37
中英文全称:胶原, IV, α3(Goodpasture 抗原) collagen, type IV, alpha 3 (Goodpasture antigen)
分布:胶原|胶原IV|细胞质 丝氨酸羧肽酶|整联蛋白结合|胞外基质结构形成|蛋白 结合|金属内肽酶抑制因子
参与:蛋白水解|磷酸运输|引导 细胞凋亡|胱冬酶激活|细胞附着|细胞表面受体连接信号 转导|感觉感知, 声音|血液循环|细胞增殖|负调控细胞增殖| 负调控血管生成
病变:Alport 综合征(进行性肾功能和听 觉丧失), 常染色体隐性
OMIM/位置:120070 2q36-q37
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