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腾讯登录PNAS：FANCM和乳腺癌风险
| 导读 | 包括范可尼贫血DNA修复途径在内的许多基因突变，都牵涉到家族性乳腺癌的风险，但是很多潜在的遗传结构还不是很清楚。Heli Nevanlinna和他的同事们研究发现，在芬兰人群中FANCM的一种变体和乳腺癌的风险有一定关联。相关研究发表在10月21日的国际期刊PNAS上。 |
包括范可尼贫血DNA修复途径在内的许多基因突变，都牵涉到家族性乳腺癌的风险，但是很多潜在的遗传结构还不是很清楚。Heli Nevanlinna和他的同事们研究发现，在芬兰人群中FANCM的一种变体和乳腺癌的风险有一定关联。为了鉴定这种新的易感基因，研究人员对11个芬兰家庭的24个乳腺癌患者进行了外显子组测序，且这24位患者均未发生BRCA1和BRCA2突变。相关研究发表在10月21日的国际期刊PNAS上。
通过数次筛选，在两大集合的乳腺癌病例中，他们进一步优化了DNA修复基因的变异体以及对最有前途的候选风险变异进行了基因分型，试验对照组来自于芬兰的赫尔辛基和坦佩雷两个地区的人群。
通过组合分析所有的数据组，他们认定FANCM中一种无义的变体（编码p.Gln1701*）患乳腺癌的风险增加了两倍，这种变体和三阴性乳腺癌也有很大的关系。目前这种基因的变体在芬兰人群中出线的概率为1%-2%。尽管这种变体在其他人群中很少出现，但是这种独特的FANCM变体可能同样会提高其他人群患乳腺癌的风险。(转化医学网360zhyx.com）
原文：Exome sequencing identifies FANCM as a susceptibility gene for triple-negative breast cancer.
通过数次筛选，在两大集合的乳腺癌病例中，他们进一步优化了DNA修复基因的变异体以及对最有前途的候选风险变异进行了基因分型，试验对照组来自于芬兰的赫尔辛基和坦佩雷两个地区的人群。
通过组合分析所有的数据组，他们认定FANCM中一种无义的变体（编码p.Gln1701*）患乳腺癌的风险增加了两倍，这种变体和三阴性乳腺癌也有很大的关系。目前这种基因的变体在芬兰人群中出线的概率为1%-2%。尽管这种变体在其他人群中很少出现，但是这种独特的FANCM变体可能同样会提高其他人群患乳腺癌的风险。(转化医学网360zhyx.com）
原文：Exome sequencing identifies FANCM as a susceptibility gene for triple-negative breast cancer.
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游客2014-10-31 14:54:54又出现一个乳腺癌基因，顿时觉得好怕怕
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