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腾讯登录线粒体基因组测序有助筛选青光眼治疗靶点
| 导读 | 青光眼是导致不可逆性失明的主因,该病在世界范围内的影响超过了6000万人,估计到2020年会增加到7960万人。人们认为遗传起源和许多实验表明的新的测序方法可以帮助了解该疾病发展状况。 |
青光眼是导致不可逆性失明的主因,该病在世界范围内的影响超过了6000万人,估计到2020年会增加到7960万人。人们认为遗传起源和许多实验表明的新的测序方法可以帮助了解该疾病发展状况。
研究组使用新的基因测序技术获得了线粒体基因组数据。开角型青光眼是最常见的青光眼，该种病型表明线粒体已发生突变,在所有细胞中产生的能量结构会给出一个非常有价值的参考来如何预防这种疾病。研究组使用一种称为大规模并行测序的新基因测序技术,对世界各地的青光眼患者进行了线粒体基因组测序并得出了大量数据。
疾病进展
线粒体基因对疾病进展变化的影响已经很难完全区分人体细胞内混合的健康和突变线粒体基因的区别。研究人员使用这种新技术旨在支持针对性药物的交付来识别靶向线粒体突变药物。
教授Colin Willoughby解释说:“了解青光眼的遗传基础可以通过确定病人的临床疾病进展和视力丧失的风险情况来帮助护理病人。”
研究组使用新的基因测序技术得到了线粒体基因组数据“越来越多的证据表明,线粒体功能障碍导致青光眼，靶向线粒体的药物可以作为治疗的干预措施。”
“进一步研究发现大量青光眼病人的数量需要牢牢地建立以线粒体基因组遗传缺陷和青光眼发展之间关系的基础上。
然而,“我们的研究表明,大规模并行测序检测广泛的线粒体基因突变是具有成本效益的方法，提高了我们了解青光眼的能力,鉴别病人患病或视力丧失的风险，并支持新疗法的发展。”（转化医学网360zhyx.com）
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原文题目：Whole-mitochondrial genome sequencing in primary open-angle glaucoma using massively parallel sequencing identifies novel and known pathogenic variants
原文链接：http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim2014121a.html
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