21世纪经济报道：基因检测消费市场调查（含小编唠叨）

网站原文如下，蓝色字体是小编唠叨的部分：

作为避免出生缺陷、预测疾病、辅助治疗的有效手段，随着测序成本的迅速下降，基因检测已开始进入普通消费者的视野。

多家主流基因公司现已陆续推出包括辅助生殖、孕妇产前、新生儿检测、单基因病检测、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤预测、肿瘤早期筛查等检测项目，市场规模预计可达到千亿级。

为明晰基因检测消费市场的现状，21世纪经济报道历时一个月进行了小范围调研，受访对象包括普通消费者、专业消费者、医院、投资机构和基因公司。

  调研发现，基因检测消费市场存在刚需产品数量少、大众普及程度低、受制于医疗机构、尚未进入公立医院结算体系以及定价不一的现状。

  有哪些是刚需产品？

  截至目前，中国主流基因测序公司的人类医学产品大类包括，辅助生殖、孕妇产前、新生儿检测、单基因病检测、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤预测、肿瘤早期筛查等。

  产品大类中则包括诸多细分项目，如单基因病检测可按疾病种类分为心脏系统检测、神经系统检测等；肿瘤个体化治疗可分为个体化用药检测、化疗用药指导检测、基因多态性检测、基因突变检测等；遗传性肿瘤按疾病种类分为肺癌、乳腺癌等十几种与遗传相关的肿瘤检测。

  调研显示，辅助生殖、孕妇产前、肿瘤个体化治疗和肿瘤早期筛查产品的市场接受程度较高；而消费者为新生儿、单基因病、遗传性肿瘤预测等检测项目买单的意愿较低。

  两者的差异在于“刚需”，对于那些刚需和准刚需的产品，市场需求较为旺盛，而对于疾病预测类的产品，由于只能“提出问题而不能解决问题”，中国消费者宁愿“蒙在鼓里”。产品线具体分析如下：

  1、辅助生殖基因检测（刚需）：

  即通常所说的试管婴儿。一般而言，在受精卵植入母亲体内之前，医疗机构会事先准备多个受精卵，以便从中挑选最为健康的个体，挑选方法则包括基因测序，基因测序可避免唐氏综合征及其他遗传性疾病。

  据多家辅助生殖医疗机构表示，出于对健康后代的考虑，准父母进行基因测序的意愿较高，对试管婴儿群体而言，辅助生殖基因检测属于刚需产品。研究结果表明，随着父母年龄的增长，其染色体数目异常的几率增加，对于20岁的女性来说，染色体数目异常的概率为10%左右，40岁时则上升至70%左右。

  但目前辅助生殖基因检测只能检测受精卵的染色体数目是否异常，可以筛查的疾病包括唐氏综合征等少量与染色体相关的疾病。准父母更加需要全基因组检测，以便事先获知其他疾病的发生几率，如癌症、心血管疾病等。

  据悉，世界上首例进行全基因组筛查的婴儿于今年5月18日在美国诞生，但目前全基因组测序的成本较高，只有在大幅降低成本后，才能为广大家庭接受。

  2、孕妇产前检测（刚需）：

  孕妇产前基因检测可代替羊水穿刺手段检测胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病（T21，T18，T13），对于唐筛高危和高龄孕妇而言属于刚需产品。
  截至目前，获得国家食药监总局批准的无创产前基因检测只有华大基因和达安基因的产品，但其他公司的产品同样在市场上售卖。

  在了解到无创产前检测的准确率和无创性后，只要不存在严重的经济问题，孕妇都会选择无创产前基因检测，目前，深圳市已将其纳入医保报销范围。无创产前检测已成为基因公司医学部门的主要收入来源，市场前景广阔，竞争激烈。

  3、新生儿基因检测（非刚需）：

  新生儿基因检测的内容各公司存在差异，但大多包括常见的遗传性疾病，如地中海贫血、罕见病、新生儿耳聋等。但这些遗传性疾病中的大多数尚无成熟的治疗手段，仅有个别病种可提前干预，故新生儿基因检测属于非刚需产品。

  接受采访的家长们称，知道孩子可能会罹患某种疾病，但也只是知道概率，并且现阶段医学难以治愈或预防，在经济条件允许的情况下可以检测；还有一部分受访者认为，只能提出问题，不能解决问题，还是不知道的好。

看到这里，小编又忍不住说两句：这就是部分大众、部分医生、部分官员常见的误区，“反正治不好，做了有什么用？”看似很有逻辑的一个提问，实际上却是一种逃避、“鸵鸟”心态。

虽然遗传性疾病治不好，但做了检测有三个好处：1、确诊，家长知道这个疾病是基因引起的，也就不用到到处走南闯北寻医问药乱投医，有时候明确病因，对一个家庭来说至关重要。2、有些遗传病并非没有治疗方案，相反，早期对症治疗可以最大程度保护孩子的身体、智力发育不受影响，比如苯丙酮尿症（PKU），诊断后不吃日常的米、面等食物，吃专用的特制食品，就可以和正常人一样上学、就业、结婚等。而如果早期孩子没有确诊，父母稀里糊涂给他吃了日常食物，很快身体、智力就会造成不可逆的损伤，到时候明白了也晚了，耽误孩子一生。3、对于想生育一个健康孩子的家庭用基因检测来确诊非常重要，这样就可以下一次怀孕前做遗传咨询、产前诊断，最大程度保证下一胎的健康。4、大部分罕见病是没有药物来治疗的（只有2%的罕见病有药可治），但对罕见病的研究不能停止，而罕见病的研究成果会应用在普通人身上的。某些症状的发病机理是一致的，目前我们对疾病的探索，很多都来自罕见病领域的微小突破。详情见本网《转》访傅启华：下一代测序技术在罕见病分子诊断中的应用

http://www.360zhyx.com/Home-Research-index-rid-32553.shtml

  4、单基因病检测（非刚需）：

  单基因病，顾名思义是由单一基因引发的疾病，包括心脏系统、神经系统疾病等，如心源性猝死、肥厚型心肌病、帕金森综合症、阿尔茨海默病等。

  由于单基因病检测是一种易发性疾病的预测，并且没有有效科学的预防手段，此类检测属于非刚需产品，虽然那些家族中存在猝死先例的个体有望尝试此类检测。

  以心源性猝死为例，屡有曝光高层人士猝死案例，社会关注度较高，携带猝死基因的个体可以避免登山、熬夜等行为，但这类预防措施到底可以在多大程度上避免猝死，还没有医学方面的准确依据。

小编很想说，先搞清楚新生儿基因检测和单基因遗传病的概念再写吧，这两部分很多概念是混淆的，要知道新生儿基因检测大部分检测的就是单基因遗传病。这里面有很多可以进行临床治疗的案例，偏偏选择了“猝死“这个极端的例子。

再用一个著名生物公司高管在TED演讲上讲述的一个例子来说明：大概在4年前，我女儿生病住院的时候，同屋有个6岁温州小男孩，他住院的起因很简单，就是在家里流了两次鼻血，去医院看医生没查出原因，医生告诉他可能是上火，多吃点西瓜就好了。但是这个妈妈很上心，她一定要搞明白是怎么回事，就来到了上海儿科医院，一查转氨酶很高，进一步B超检查发现：肝豆状核变性，这个病也叫wilson病，是遗传病，治不好，患病率五万分之一，致病原因是因为体内ATP7B基因缺失，导致体内铜蓝蛋白合成障碍，铜代谢不出去，到处沉积，最后精神异常，肝功能衰竭，基本上3-4年死亡。这个孩子由于发现比较早，提前干预治疗大概可能活10年，10年后医学进步很快，或许有解决方案。

通常情况是出现了症状才去看病，而很多隐性的遗传病刚开始并没有症状，要等到多年后才有症状，而这时候发现就已经晚了。

  5、肿瘤个体化治疗检测（准刚需）：

  在罹患肿瘤后，通过肿瘤相关基因检测可以使治疗、用药更加有针对性，并减少患者痛苦，以及延长生存期。但由于并不能保证治愈，所以这类检测归为准刚需产品。

  目前推出的肿瘤个体化治疗基因检测既包括针对具体肿瘤的检测，又包括肿瘤相关全部基因检测，产品较为有效成熟。

  患者进行此类检测，还可节省在身体上的试错性治疗，只需多花万元多的检测费用（全相关检测），故无论是患者还是患者家属均存在较大的意愿。

看到这里小编又想唠叨两句，癌症肯定是治不好的，所有的检测和治疗都是为了延长生存期。而文中却用了“由于并不能保证治愈，所以这类检测归为准刚需产品”。产品是不是刚需和能不能保证癌症治愈没一点关系，事实上现在很多靶向药物的说明书上已经注明“仅对某基因靶点突变者有效”。某人曾经说过：一切不基于基因检测的靶向治疗就是耍流氓！

  6、遗传性肿瘤预测检测（非刚需）：

  此类基因检测针对那些家族中有患病先例的个体，包括十余种有遗传性的肿瘤，如乳腺癌、卵巢癌、肺癌、肾癌、胃癌等。携带一些特定易感基因的个体比常人更容易罹患肿瘤。

  但由于只能提出问题而不能解决问题，即在知道自己更易罹患某种疾病后，并无有效手段加以预防。一个例外的例子是乳腺癌，可以通过切除腺体预防疾病发生，但肺癌、胃癌、肾癌等的预防并不能靠切除的方法。故遗传性肿瘤预测检测属于非刚需产品，仍存在较大比例的中国公众宁愿不知道结果。

小编很想说，有点常识行不行，关于癌症，真的没有预防手段吗？我们搞了这么多年癌症研究都是闹着玩的？相反，知道自己在某些方面的遗传弱点，还可以更好地做个性化预防。如果一个人肺癌风险很高，还是继续坚持抽烟等不良习惯，那就是自己朝枪口上撞。而如果他知道自己的基因情况，至少可以规避一些风险，而不是“宁愿不知道结果”这种心态。

  7、肿瘤早期筛查（准刚需）：

  由于近年来罹患肿瘤的比例逐渐增加，肿瘤早期筛查受到中等以上收入群体的青睐，在经济条件许可的条件下，大多数消费者愿意每年进行早期肿瘤筛查，以便治愈。事实上，即使低收入群体，也十分愿意在感觉不良时筛查是否罹患肿瘤。

  调研对象给出的心理价位在3000-6000元/年。

  但令人遗憾的是，除了虚假或夸大宣传外，目前没有基因公司可以提供精确度极高的早期肿瘤筛查检测，原因是样本人群尚未积累足够大，另外，对血液中游离的微量肿瘤DNA残片没有十分精确的检测方法。

  目前，华大基因开展了早期肿瘤筛查项目，仍处于积累数据阶段。

看标题小编感觉很晕，只说是“肿瘤早期筛查”，这个范围太大，肿瘤标记物筛查也归属此类啊。但是看下文的价格似乎说的是外周循环肿瘤细胞筛查CTC，这和肿瘤标记物筛查绝对是两个东西，但是让普通大众看了就容易误解。CTC这项技术肯定是未来发展的方向，在早期我觉得要予以宽容和保护的心态，最好不要用“虚假或夸大宣传”这样的字眼，容易给普通大众造成误导，更不利基因的科普。

  大众普及程度较低

  基因检测的大众普及度差强人意，调研显示，只有行业内的人士知道其原理和作用，而普通消费者几乎完全不清楚基因检测。

  调研的普通消费者学历均在本科及以上，在调研发现，几乎没有人清楚基因检测的原理、项目和作用，当问及基因检测时，回答“不清楚”、“转基因”的比例最大，其次为“亲子鉴定”、“伦理道德危险”，只有听说和做过无创产前检测的消费者才可略知一二。

  当问及肿瘤类基因检测时，几乎所有的消费者均没有听说过肿瘤与遗传相关，而认为环境因素是主要原因。

  当问及罕见病基因检测时，个别消费者通过媒体获知与基因有关。

  由于大众普及程度十分低，信息不对称严重，消费者往往轻信一些不良公司的虚假宣传，如检测天赋基因、可以在极早期发现罹患肿瘤、音乐细胞等。

  事实上，基因检测的消费者几乎可以囊括所有人群，但基因公司在推广和普及方面仍十分欠缺。

没错，连调查了一个月的媒体记者编辑，在报道这个事情上都有失偏颇，更何况普通大众了？这是上到国家、学会、行业协会、医院、基因检测从事人员都需要深思的一个问题。

  检测费在医院财务“体外循环”

  目前，基因检测产品的推广渠道主要为医院，相关科室的医生会给消费者专业建议，患者到指定医疗机构抽血或取样本后，由基因公司上门领取进而检测。

  截至目前，国家食药监总局只批准了华大基因和达安基因的无创产前检测产品，其他公司尚未获得审批，并且，所有公司都没有获批其他基因检测项目。

小编想说除了华大和达安的唐氏无创产品，还有至少六七家企业获得了药监局的基因检测试剂盒批文，如EGFR k-ras,B-raf基因检测试剂盒，而且获批至少2年了，文中却用简单的一句“并且，所有公司都没有其他基因检测项目 ”全盘否定，这让厦门艾德和上海源奇等情何以堪。

  事实上，即使获批的无创产前产品，也未获得发改委价格司的价格审批（深圳除外）。因此，医院无法通过招标形式给基因检测定价，检测费用也无法进入公立医院统一账户，而只能游离于医院财务之外，形成“体外循环”的模式。私立医院收费则相对灵活。

  调研发现，当有消费者接受基因检测后，一般采取直接付费给基因公司或基因公司代理的形式。

  由于尚未获得发改委统一定价，医院也无法以通常的加价方式销售基因检测产品，各项费用的结算主要发生于基因公司与相关科室之间。

  一般而言，医院偏爱“低风险+利润空间大”的产品，基因检测不会对患者身体造成伤害，从这个角度看，基因检测满足低风险条件，但由于大多数基因检测尚未获批，有可能造成诉讼风险，故基因公司均撰写了详实的患者告知书以避免类似风险。

  是否满足利润空间大的条件，则主要依据基因公司的定价策略，情况不一。

  调研发现，私立医院对基因测序产品的接受程度远大于公立医院。以北京市场的无创产前检测为例，知名私立医院均可提供检测，但公立医院覆盖范围有限，有需求的患者必须前往已与基因公司签约的医院检测。

小编深切地理解这些企业的苦衷，"体外循环"是不得已而为之的选择，如果有了正常的渠道，那谁不愿意去走呢。美国有23万家CLIA认证实验室，可以进行几千个基因检测项目，并且乳腺癌等基因检测项目已经纳入了医保，由医保来进行买单，可见从政府、到医院、企业、保险机构、大众对基因检测的认知已经比我们强了不是一点点。我们在这里危言耸听，天天说基因检测不合规，不合法，让老百姓听了心里更加不相信。为什么不能给这个造福人类的技术开拓一条正规的渠道呢？我们在技术层面根本就不比老外差，有些领域甚至超出，而且遗传资源世界第一，无出其右，放着这么有利的条件不去好好应用，还在等什么呢？错过了这一波机会，我们该如何向子孙后代交代！

  尚未形成统一的市场价格

  由于没有发改委的统一定价，以及存在大量尚未审批的基因检测项目，各基因公司处于自我定价阶段。调研已经上市销售的基因检测项目，包括无创产前、心血管、肿瘤类基因检测的价格差距较大，从数千元到万元级别以上的产品均有涉及。进入体检公司的价格普遍高于医院，在万元以上。

  基因公司的定价策略决定了最终销售价格，由于大多数基因公司的领导者缺乏药品及医疗器械的销售经验，在定价策略上出现“薄利多销”和“先期赚取足够利润后再降价”两种倾向。

  对于消费者而言，由于缺乏基本知识以及信息不对称，往往只能被动接受医生给出的价格，而少有货比三家的余地。

小编觉得这问题更应该去问监管部门，政府不制定价格和规则，那就只能造成目前的现状，其实企业也非常渴望能够制定标准，设立一个价格机制，光明正大地发展这个行业，而不是像洪水猛兽一样看待这个行业。

21世纪经济报道这篇文章也反映了一些行业的现状和事实，是基因检测行业亟需要解决的问题，这些问题的解决需要监管者的智慧，以及企业的努力。但是当一个医学新技术、新方法出现的时候，我们应给予更多的鼓励，让其更加完善，让其造福与人民，您觉得呢？

  未来策略建议
  1、加大研发刚需和准刚需基因检测项目
  从基因公司的收入角度考量，应集中资源研发刚需、准刚需的基因检测产品，既能够提出问题，又能够解决问题。尤其应考量中国消费者受传统思维支配的特殊性。
  2、跳出业内“圈子”，扫盲消费者
  跳出业内人士“自娱自乐”的圈子，加强推广模式和普及手段，如在短期内不足以达到上述效果，则可通过基因公司上市的方法扩大影响力。
  3、逐步摆脱受制于医院的现状
  基因检测产品大多通过医院销售，不仅利润受影响较大，而且耗费大量精力。基因公司可以考虑开设诊所或收购医院进行推广。
  4、权衡定价策略
  对于刚需产品，应留出足够的利润空间，避免在发展初期即陷入低价竞争，尤其是通过医疗机构销售，并非薄利多销，而是利润空间足够大的产品更容易占领市场。对于非刚需的产品，可根据成本制定较为低廉的价格，以达到普及目的。

（转化医学网360zhyx.com）