威廉姆斯综合症联谊大会在沪圆满召开

  有这样一群特殊的孩子，当他们散落在人群中，我们看不出什么异样；当他们聚集到一起，我们才发现他们的外貌是那么的相似，就像兄弟姐妹一样；他们对音乐有着独特的天赋，他们就是”威廉宝宝“。

  近日，威廉姆斯综合症联谊大会暨医疗教育交流会在上海陆家嘴世纪金融广场圆满召开。来自北京、上海、杭州的10位在儿科、心脏科、儿保科，神经科等科室以及儿童康复等多个领域各有专研的专家出席了会议，来自全国各地的约有30个威廉姆斯综合症患儿（这些患儿有个洋气而又好听的名字叫威廉宝宝）家庭参加了本次会议。这是由儿童罕见病公益组织威廉宝宝关爱中心主办的一次由医务人员，康复老师，和患儿家庭等等社会各界人士共同参加的会议。浙江卫视新闻主播张宪一作为志愿者担任了本次大会的主持人。转化医学网编辑作为特邀嘉宾也参与了此次活动，但为了保护孩子们的隐私，全程都不会有拍照和摄像。

  本次会议有患儿才艺表演，患儿家长代表介绍威廉姆斯综合症，医务专家医学知识介绍答疑，康复中心老师康复教育知识介绍答疑等等内容。医学专家结合威廉姆斯综合症的具体情况，向家长们介绍了疾病特征和患儿治疗发育等等方面的内容。家长们也就“威廉宝宝”养育中遇到的种种具体困难和疑问向与会专家请教。他们积极为患儿家长解惑，并承诺会继续为威廉宝宝关爱中心提供更进一步的帮助。

  威廉姆斯综合症是一种非遗传性罕见基因病，因第7号染色体长臂近端区域的缺失，缺失基因片段含20多个基因，这些基因异常导致了一系列的病理改变，大部分为散发病例，极少有家族史，其新生儿发病率约为1/20000到1/7500。威廉宝宝一般拥有共同的面容，精灵面容：朝天鼻，长人中，阔嘴，厚唇，小下巴，大耳朵，脸颊丰满，眼皮浮肿。因为长得像小精灵，所以威廉宝宝也被称为精灵宝贝，精灵宝宝。他们很可爱，热情、善良、喜爱音乐、热爱生活，但同时因为先天基因缺陷，他们与生俱来与各种疾病问题相伴，如先天性心脏病，肾脏问题，血液问题，肌肉骨骼问题，疝气问题，斜视弱视问题，空间视觉问题，听觉问题，牙齿问题，睡眠问题，彻夜哭闹问题，喂养困难，身体发育迟缓，智力低于常人，学习困难等等问题。

  “威廉宝宝关爱中心”是由这群威廉姆斯综合症孩子的亲属自发发起组成的民间组织，他们要用爱为这群折翼的天使重塑一双飞翔的翅膀，要团结天下所有的威廉宝宝家庭一起为实现让天下所有威廉宝宝家庭都能够过上平安健康幸福快乐生活的使命而不懈的努力。他们的口号是：天下威廉是一家，大家帮大家。希望天下所有的威廉宝宝家庭都能够团结起来像一家人一样互帮互助，为了实现共同的使命而一起不懈的努力。

  威廉姆斯综合症联谊大会，为一群同病相怜的罕见病家庭提供了一次敞开心扉的交流机会。出于对威廉宝宝的保护，家长们既希望社会能了解这样一个群体并得到帮助，又担心过度的曝光会令孩子遭到社会的歧视，给他们的成长带来负面影响，所以参会家庭大部分是犹抱琵琶半遮面。大会筹备过程中和大会进行中，所有爱心人士的无私关爱，有如一缕和煦的阳光给封闭的心门开启了一条希望的缝隙，增强了他们面向社会的勇气。威廉宝宝关爱中心借此机会向关爱威廉宝宝及其家庭的不管是出席了本次活动还是幕后支持本次活动的所有爱心人士致以最诚挚的谢意。

  出席此次会议的嘉宾有：
  中国人民解放军总医院儿内科孟岩老师，
  上海儿童医学中心心外科陆兆辉老师，
  上海儿童医学中心社工部陈玉婷老师，
  浙江大学附属儿童医院儿童保健科陈维军老师，
  复旦大学附属儿科医院新生儿科张旭东老师，
  复旦大学附属儿科医院儿童保健科李慧萍老师，
  复旦大学附属儿科医院分子诊断中心吴冰冰老师，
  复旦大学附属儿科医院神经科杜晓南老师，
  浙江红十字会陈飞珍老师，
  上海资优儿康复中心雷真真老师，

      转化医学网编辑李艳香。

  此次活动还得到了一些企业和民非机构的支持：
  罕见病发展中心通过小额资助项目为本次活动提供了活动经费支持，廊坊市斯尔福泡棉制品有限公司为孩子们赞助了爱心玩具礼品，华大基因为本次会议赞助了礼品笔，特别值得鸣谢的是本次场馆提供单位-------宜信财富，不仅免费提供了会场，还表示将来只要是威廉宝宝关爱中心搞活动，无论何时何地，他们都愿意全力支持。

  此次会议圆满落幕，而成立不久的威廉宝宝关爱中心才刚刚启幕，正式走上了茁壮成长的征程。威廉宝宝关爱中心也借此呼吁卫生医疗部门，医药部门，民政部门，基因检测基因研究基因治疗机构，教育部门，学校，融合教育特殊教育老师，康复老师，医院，医生，基金会，爱心企业，爱心人士等等社会各界的朋友都能关爱帮助我们的威廉宝宝们，关爱帮助罕见病群体，也欢迎愿意关爱帮助威廉宝宝的社会各界人士能够联系威廉宝宝关爱中心提供您的爱心帮助（联系邮件LOVE@WeiLianBaoBao.com，12047029@qq.com），在此再次向所有的爱心朋友们致以最诚挚的谢意。

  威廉宝宝关爱中心网站：www.weilianbaobao.com
  威廉宝宝家庭QQ交流群群号：113965630
  新浪博客：http://blog.sina.com.cn/weilianbingyouzhijia

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