原发性卵巢功能不全（POI）或与基因突变有关

  具有POI的女性，她们的卵巢会在40岁之前，甚至在他们十几岁的时候就停止工作。该症状被认为影响了大约1%的美国育龄女性。患有POI的女性在伴随着生育力下降的同时，也更加容易患骨质疏松症和心脏疾病。

  研究人员在这个患者全体中发现的遗传改变属于一个已知的，帮助卵细胞修复受损DNA的基因家族-微小染色体维持（MCM）家族。

  “这些研究是第一个将POI与基因中无法修复的损伤联系到一起的，”在儿童健康和人类发展的尤尼斯·肯尼迪·施莱佛研究所（NICHD）的生育与不孕不育科的Susan Taymans博士这样说，而该机构资助了这项研究。

  该研究将会在《the Journal of Clinical Investigation and in the American Journal of Human Genetics》上发表。

  “大多数具有POI的妇女不知道为什么她们会失去她们的卵细胞，为什么不能生育-这本身就是一个悲剧，”匹兹堡大学的女性高级研究所的博士Aleksandar Rajkovic这样说，同时她也是该研究的第一作者。“我们的研究结果表明，遗传可能在POI中扮演了一种重要的角色，这可能会让我们在将来的某天，能够在一生中的适当的时候延缓女性的更年期。”

  为了找到这些基因组变，一个国际科学家小组对从三个核心家族成员处获得的血液和皮肤样品进行了分析。在这三个家族中，至少有一名女性患有POI。研究小组发现，在两个家庭中具有POI的妇女具有MCM基因家族的一个突变-MCM9。在第三个家庭具有POI的女性具有该基因家族的另一个突变-MCM8。而在这些家族中的男性，则没有任何一个突变，同样的情况也出现在了没有POI的家族女性中。

  Rajkovic博士解释说，MCM8会参与卵巢的早期发育，并且影响女性到达更年期的年龄。