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导读
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, αB crystallin, alpha B 分布:核|细胞质 活性:眼晶状体结构形成|未折叠蛋白结合 参与:蛋白折叠 |肌收缩|跨膜受体蛋白酪氨酸激酶信号转导途径|视觉感 知 病变:白内障, 后极2|肌病, 心骨, 结蛋白相关, 伴白内 障 OMIM/位置:123590 11q22.3-q23.1 ...
基因简介

中英文全称:晶状体蛋白, αB crystallin, alpha B
分布:核|细胞质
活性:眼晶状体结构形成|未折叠蛋白结合
参与:蛋白折叠 |肌收缩|跨膜受体蛋白酪氨酸激酶信号转导途径|视觉感 知

病变:白内障, 后极2|肌病, 心骨, 结蛋白相关, 伴白内 障

OMIM/位置:123590 11q22.3-q23.1
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