遗忘村庄：世界最大的老年痴呆症患者聚居地

  位于哥伦比亚西北部的安蒂奥基亚省的山区通常给人家一种人间天堂的感觉。但是在风景如画的山谷和青山中间隐藏着惊人的秘密——大量患有老年痴呆症(阿尔茨海默氏症)的年轻人(这里的“年轻”是相对老年人来说)生活在这里。安蒂奥基亚省的居民经历着这种病症的不同阶段，从早期失忆到完全痴呆。

  早发型阿尔茨海默氏症与常规老年痴呆的症状十分相似：由毒蛋白破坏脑细胞，导致记忆力丧失最终死亡。但是有一个主要的区别：早发型阿尔茨海默氏症的病人在还很年轻的时候就出现了症状，有的甚至还没到40岁。最初的症状是健忘，慢慢发展为自我迷失最后变成妄想。

  患有这种类型的阿尔茨海默氏症的安蒂奥基亚居民通常在45岁就达到疾病的最终阶段。对于这种奇怪现象的唯一解释就是基因。一代又一代的近亲繁殖导致过去三百年来缺陷基因一直在该地区传播，一个有广泛分支的家族现在的成员数量超过5000人。这使得安蒂奥基亚拥有世界上最多的阿尔茨海默氏症患者。他们都被认为拥有“派萨”突变，这是一个在14号染色体上的一个简单的遗传缺陷。这个突变是以当地的名字命名的。

  在许多例子中，老人家被迫照顾他们中年的儿子或女儿。来自Yarumal村的Cuartas女士已经82岁了，却照顾着三个患病孩子。她55岁的儿子Dario叽叽喳喳的挑选着自己的袜子和尿布。他61岁的女儿Maria曾经是一名护士，但在48岁的时候开始忘记病人的药。另一个50岁的儿子Oderis否认一切事情，但是每次却会记得买一样东西。

  Cuartas哭着说道：“看到这样的孩子真的是太糟糕了。这绝对是地球上最糟糕的疾病。”

  尽管为了治愈这种疾病已经做了多种尝试，但阿尔茨海默氏症成功的躲开了各种各样的医疗进步。当今市场上的药物对患者几乎没有任何好处。但科学家们正试图慢慢的寻找一种方法对抗这种疾病。他们希望能够尽早治疗这种疾病，最好再发病以前。来自华盛顿大学的阿尔茨海默氏症的研究人员John C. Morris博士说道：“治疗无效也许是我们发现的太晚了。”

  预防研究十分困难，特别是在人们还没生病时药物的副作用让人十分担忧。这也是研究人员选择哥伦比亚作为实验对象的原因之一。由于阿尔茨海默氏症患者都拥有这种基因突变，并且研究人员知道发病的时间，所以研究人员可以在患者产生失忆症状5年前开始对其进行治疗。家庭的大小、地理位置以及相似的生活方式能够使科学家们收集到可靠的科学数据。

  在Yarumal村长大的神经学家Francisco Lopera说道：“我们计划在疾病损害大脑前进行干预。”几个月以来，他一直在300名年龄介于30到60岁之间的患者身上进行某种药物实验。预计在2020年会得出研究结果。

  Lopera解释到：“我们不知道是什么原因导致了阿尔茨海默氏症，找到它的起源对预防性治疗来说打开了一个非常重要的窗口。”

  作为研究的一部分，Lopera还对“大脑银行”里的大脑进行研究，这个“大脑银行”是由Antioquia的居民通过器官捐赠创造的。通过对大脑进行研究，研究者们可以确定大脑是否萎缩、大脑的活动或者β-淀粉样蛋白的水平。最后医生们可能会像治疗胆固醇预防心脏病一样来治疗这种疾病。

  科学家们也对18至25岁的年轻人进行研究，确定年轻的时候大脑是否发生变化。一个新的记忆力测试捕捉到了一个早期症状：只记得物品的某一特性。这项测试的发明者Mario Parra博士说：“派萨突变的拥有者可能会记得看到一个苹果，但不会记得苹果在冰箱里。”

  能和当地居民合作不是一件容易的事。在该地区的其他一些村庄，如Angostura，实在是太恐怖了。协助Lopera博士的Lucia Madrigal护士，在收集用于基因测试的血液样本时被绑架了。8天后她被释放了，但多年来Lopera博士和他的团队避免访问一些村庄。

  60岁的Lucia解释到：“对于他们来说，这很难接受，除了他们所遭受的痛苦还要捐赠他们爱人的大脑。但是如果没有这些社会联系，科学项目有可能永远都得不到答案。”多年来，她一直在帮助哥伦比亚的患者，并且还没有退休的计划。她清楚的意识到这些人的痛苦和每天面对的挣扎。

  她补充到：“和三个以上的阿尔茨海默氏症患者生活在一起是十分不容易的一件事。当家庭中一个人死后，又会在另一个人身上爆发出相同的疾病。我正在帮助一个拥有14个孩子的家庭，其中7个孩子患有阿尔茨海默氏症。在这种情况下家属的情绪压力是十分巨大的。”

  Lucia主要帮助治疗那些有焦虑和抑郁的患者，自杀率和毒品消费量在该地区一直很高。她说：“这里的人们通常在30岁的时候就经历着一场挥之不去的恐惧。当他们忘记一些很小的事情，就会被立即当作是该疾病的症状。一些青少年甚至会问自己，以后谁来照顾他们，是否会要小孩。有些人说相比于生病和遗忘，他们更愿意选择自杀。”（转化医学网360zhyx.com）