《地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断》标准解读

  一、标准修订背景
  地方性克汀病（简称：地克病）和地方性亚临床克汀病（简称：亚克汀）是“由碘缺乏所造成的，以精神发育迟滞为主要特征的神经-精神综合征”。原卫生部于1999年发布了《地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断》（WS104-1999），对地克病和亚克汀诊断发挥了重要作用。随着相关临床医学的发展，WS104-1999也面临着吸纳新的诊断方法或概念的必要性。

  二、标准主要内容
  新标准明确了适用范围限定在我国碘缺乏地区，基本延用了原来的地克病和亚克汀定义，即“由碘缺乏所造成的，以精神发育迟滞为主要特征的神经-精神综合征”。正文中采用了成熟的精神发育迟滞定义，为后文诊断两病的必备条件做了铺垫。诊断原则保持了原标准的要素，将亚克汀诊断内容单独列出进行表述。地克病和亚克汀诊断强调了患者出生和居住在碘缺乏地区是诊断的必备条件，而诊断的辅助条件仍包括“神经系统障碍及甲状腺功能障碍”两类。地克病可分为神经型、黏液水肿型和混合型，程度为轻、中和重度；亚克汀无分型和分度。
  我国实行以食盐加碘为主的防治碘缺乏病措施，使典型地克病和亚克汀得到有效预防，在此情况下，诊断更需谨慎。因此，新标准还将原标准中的鉴别诊断纳入正文，以表的形式详细介绍。
  附录A中列出了可疑病例、听力障碍、智力低下和社会适应困难的诊断，详细描述了中度、重度和极重度精神发育迟滞的特征，为相关诊断提供了规范。

  三、与WS104-1999的主要变化
  (1)修订了地方性克汀病定义；
  (2)增加了“精神发育迟滞”定义；
  (3)增加了精神发育迟滞分度判断，分别从生活、劳动、语言、认知、运算5项能力综合判断中度、中毒和极重度精神发育迟滞。
  (4)在诊断中，将地克病和亚克汀的诊断条目分别列出，并增加了“实验室检查“，描述了甲减、亚临床甲减、单纯性低甲状腺素血症的生化变化，增加了X线检查。（转化医学网360zhyx.com）

附：关于发布推荐性卫生行业标准《地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断》的通告

  2014年12月23日