NIPT临床试点公布：无医院入围？

  室间质评结果刚刚公布，卫计委又传来临床试点新消息-首批高通量测序临床试点名单历经十月怀胎，终于呱呱落地。通知中明确规定了高通量测序所应用的领域：遗传病诊断、产前筛查与诊断（即备受瞩目的NIPT）和植入前遗传学筛查。试点名单出炉是众望所归，这预示着停滞了近一年的NIPT项目重磅回归。NIPT在新年伊始迎来了春天。

  然而让人困惑不解的是，在笔者看到的北京和广东省这几家试点单位中，承担NIPT项目的没有一家是医院，全部为临检中心。为何笔者对此困惑不已呢？首先，母婴保健事业是被纳入到国民经济和社会发展计划的一个重要部分，是提高出生人口素质这一基本国策的重中之重。为此，国家基于宪法要求，专门制定了《母婴保健法》，用来规范婚前、孕前、产前及婴儿保健工作，明确规定“医疗机构”是承担“婚前保健”、“孕产期保健”的基本单位。产前筛查和诊断作为母婴保健的重要医学鉴定技术，在《母婴保健法》中第二十六条专门规定：从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学遗传学知识，并具有主治医师以上的专业技术职务。显然，本轮试点通知中的临检中心既不具备“临床机构”的要求，也不具备出具临床报告和遗传咨询的资质要求，然而通知中又明确提出是“试点单位独立承担法律责任”“对试点专业实验室检验报告负责”等要求。写到这里，估计已有读者和笔者一样困惑了。即，临床医生在面对NIPT这一前沿技术的检测结果时，该如何对患者进行报告解读呢？

  精准的产前筛查和诊断，是出生缺陷防控最为重要有效的环节。然而，由于我国各地经济发展不平衡，导致先进技术难以普及，遗传咨询覆盖不平衡，遗传病防控工作相对滞后。国家对出生缺陷防治始终重视有加。

  2014年我国重启重大出生缺陷和遗传病项目，凸显我国在出生缺陷防控上的决心。这些年来，陆陆续续有专家提出建设“遗传病诊断网络中心”的建议。

  早在2007年，贺林院士就曾提出构建“一个集科学研究、技术开发、技术服务、人员培训、科普宣传为一体的大规模、高水平、符合国际惯例的遗传病筛查诊断中心”。这在一定程度上也与湖南家辉医院夏家辉院士孜孜不倦追求的“遗传病筛查与诊断网络”的理想不谋而合。通过这样的网络，可以雕琢出一个以大规模、高标准的平台为网络中心，带动和覆盖多个区域网络成员的立体结构。即避免患者四处寻医问诊的周折，又实现了高新技术广泛覆盖的理想。

  NIPT仅需一管外周血就可以快速准确的判断胎儿是否患有遗传疾病，无论从样本取材、运输还是诊断效率上，都是“遗传病筛查与诊断网络”建设的绝佳手段。因此，本次“叫停令”和“试点申报工作”，被业内专家一致看做中国出生缺陷防控工作的新契机。然而，公布的NIPT试点单位却与大家所期望的大相径庭。

  其实，在降低“出生缺陷率”及“遗传病筛查与诊断”这一命题中发挥关键作用的三点，一是高标准的检验技术，二是科学的临床咨询，三是广阔的覆盖面。三者缺一不可。

  对于NIPT技术的临床标准已经得到国家层面的验证。前不久卫计委公布的室间质评结果显示，参与测评的84个实验室中，83个都取得室间质评100分的成绩。显然，技术层面上整体过关，但这只是NIPT进入临床的第一步。

  在临床咨询方面，却仍存在亟待解决的问题。首先根据《母婴保健法》要求，提供遗传咨询检测报告的机构必须具备相关资质。其次，提供遗传咨询的医生必须具备丰富的临床经验，对临床妊娠具备多角度认识，并能结合其他检测手段如超声，来共同解读NIPT检测结果。遗传咨询怎么做？最终还要依赖具有丰富临床实证经验的专家来承担对广大临床医生的教育和培训。这一点上必须依托于专业的协会、专家委员会等一系列的专业力量才能达成。

  作为提供临床检测的机构必须有能力结合临床反馈，适时调整对新技术的使用指导，不断规范其临床应用。正如NIPT在全球兴起之时，美国的相关专业协会纷纷给出指导意见，包括国际产前诊断协会（ISPD）、美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）、美国国家遗传咨询师协会（NSGC）、美国医学遗传学及基因组学学会（ACMG）和国际妇产科超声协会（ISUOG），他们在肯定并支持NIPT的同时，也分别针对适用人群、遗传咨询、临床标准、及与超声结果联合使用等方面发布指南。可见，产前检测已发展成为多手段多角度的综合性检测，临床医生必须对多种检查方法具有深刻认知才能给出正确的诊断意见。

  产前筛查与诊断，关乎到我国“降低出生缺陷”的重大目标。面对地域广袤，发展不平衡的现实国情，只有些许临床检验参与，远远不能满足实际需求，让更多符合标准的医院参与试点运行工作才能将一项利国利民的好技术惠及全民大众，切实有效的进一步为“降低出生缺陷”添砖加瓦。

  据此，笔者认为，NIPT的临床检测工作必须有大量富有临床经验的医生参与，只有这样，才能让临床医生掌握这项新技术的内涵并付诸于临床实践。然而遗憾的是，首批试点名单中笔者并未发现有任何一家医院可以试行NIPT。或者准确的说，此轮对试点单位的选拔和管理规定，只完成了临床检测上游，而对于检测如何进行临床解读的下游工作，全然没有体现。负责遗传咨询的医生既没有解读检验报告的指导规范，也无需对检验报告负责，这势必会造成患者和医生的双重困惑。笔者呼吁，第二批以及之后的名单中能见到更多的具有相关资质的医疗机构参与试点运行工作。（转化医学网360zhyx.com）

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