独家剖析《NIPT试点通知》 数量更正为108家

  近日，备受关注《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》的出台，这两天虽是周末，但想必大家对这份文件已经研读了好多遍。

  很多人向转化医学网表达了自己的一些困惑，针对这些问题。转化医学网也和业内资深专家取得联系，对大家关注的一些问题，做如下解读：

  1、文件原文：试点产前诊断机构可择优与承担高通量基因测序检测试点任务的医疗机构（以下简称试点检验所）建立合作关系。双方应签订协议明确责任和义务，并向省级卫生计生行政部门备案。

  解读：目前公布的108家医院可以选择与之前公布的试点检验所合作送样，如果这108家医院想自己做检测，则依然要经过医政医管局的审核。

  关于医政医管局和妇幼司在此事上的分工：医政医管局主要负责”检测本身”（即对检测实验室进行审核），妇幼司主要负责“检测前”和“检测后”（即适用人群、采样流程、检测报告如何发放等）。

  2、文件原文：试点期间，未纳入试点的产前诊断机构和不具备产前诊断技术资质的医疗保健机构，不得擅自开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用，或向任何机构递送样本开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务。

  解读：在试点期间，孕妇的确只能到这108家医院进行采样，别的医院也无权进行采样和进行送检服务。但这条规定是在试运行期间的政策，整个技术流程还有待进一步完善，在试点过程中，也在进行对未来收样制度、分级诊疗制度的探索。

  3、已经获得试点单位资质的第三方临检中心不能直接面对孕妇服务，目前均应通过这108家医院开展服务。

  4、目前获批的108家医院均有“产前诊断资质”（该资质第三方临检无法申请），所以这也解释了为什么在人口基数庞大的上海仅四家医院入选（新华、仁济、国妇婴、一妇婴）；北京也仅6家医院入选（协和、北大医院、北医三院、北京妇产医院、北京大学人民医院、301）。

  5、关于试运行的时间何时结束，何时开展第二批试点的申报，目前没有明确时间表。新生事物的发展需要一定的时间去成长和完善，希望这个过程各方一起努力，探索适合我国国情的合适流程。

  试点单位数量为108家

  转化医学网刚刚从某专家处获悉，实际试点单位数量为108家，而非之前报道的109家。

  其中，福建省试点单位为2家，福建泉州市第一医院不在最新名单之列。另外，新名单中浙江省的“杭州市妇幼保健院”与原名单中“杭州市第一人民医院”为同一家医院，未作更改。

  文件对适用时间和适用人群进行了详细的规定

  一、适用目标疾病

  根据目前技术发展水平， 高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即 21三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征） 。

  二、适用时间

  高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为 12+0-26+6周，最佳检测时间应当为 12+0-22+6周。

  三、适用人群

  周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。

  四、慎用人群

  （六）合并恶性肿瘤的孕妇。

  五、不适用人群

  （四）各种基因病的高风险人群。

  可以预见，2015年将是NIPT蓬勃发展的大年，随着政策的明晰和逐渐放开，这项新技术将陆续在多家医院开展，我们也期待这项新技术能够为老百姓带来实实在在的福利，让我们国家少一些“唐氏儿”的悲剧，让每个家庭都能实现拥有一个健康孩子的梦想。