新突破：科学家找到扩张型心肌病基因源头

  澳大利亚新南威尔士大学日前在官网上宣布，寻找扩张型心肌病的基因源头出现新突破，这为提前诊断这种严重疾病提供了方法。

  扩张型心肌病是一种病因常期未明的原发性心肌疾病，特征为左或右心室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退、心力衰竭。近10年来，科研人员一直希望找到导致这种疾病的基因源头，但小规模的研究效果并不明显。近期，一个大型国际研究团队对5267名扩张型心肌病患者进行了基因分析，并在今年1月中旬发表了相关研究成果。

  参与这项研究的新南威尔士大学研究人员Diane Fatkin说，这项研究发现，扩张型心肌病患者比普通人更容易存在肌联蛋白基因突变。这项发现对诊断扩张型心肌病是“里程碑”式的。现在可以对扩张型心肌病患者的亲属进行肌联蛋白突变测试，并对发生突变的人实行一般性预防治疗。这种家族基因测试可能会成为治疗管理扩张型心肌病患者的常规措施，这是前所未有的。

  Fatkin说，目前还没有逆转肌联蛋白突变的好方法。不过有效的预防，可以减少这种疾病的危害。另外，明确攻坚目标后，也能帮助未来的科学研究集中全力，找到治疗扩张型心肌病的基因疗法。（转化医学网360zhyx.com）