NEJM：线粒体捐赠或可有效抑制育龄女性线粒体疾病的遗传

  近日，一项发表于国际杂志New England Journal of Medicine上的研究论文中，来自惠康基金会（Wellcome Trust Centre）的研究人员表示，目前在英国大约有2500名育龄女性存在将线粒体疾病转移给后代的风险；研究者表示，这些家庭在后期将得到体外受精技术的帮助来抑制线粒体疾病的发生。

  线粒体疾病通常是由线粒体DNA的遗传性突变引发，这种疾病危害性非常大，尤其会影响需能较高的器官组织，比如大脑、肌肉、肝脏和肾脏等。新型的体外受精技术目前已经可以帮助高风险个体抑制严重线粒体疾病的传播，而一种名为“线粒体捐赠”的技术包括移除来自母亲遗传的错误线粒体，以及用健康的线粒体来替代原先错误的线粒体。

  这项研究中，研究者首次提出了线粒体捐赠的说法，线粒体捐赠不仅可以抑制线粒体疾病，而且还可以史无前例地对核DNA进行遗传操作；研究者表示，据估计，目前在英国有2473名、在美国有12423名年龄在15至44岁之间的女性，都存在一定风险将线粒体疾病转移给后代孩子中，这将会导致每年在英国出现152例出生缺陷、在美国出现778例出生缺陷。

  文章中，研究者评估了携带线粒体DNA突变的女性的生育力，随后又将其生育数据同其父母的生育数据相比较，结果显示，线粒体突变在影响生育率上并无统计学差异。最后，研究者Doug Turnbull说道，我们的研究发现具有重要的意义，其可以帮助我们开发出线粒体捐赠技术，目前在英国我们正在等待国会的审议是否支持这种新型技术的应用，我们有理由相信这种新型技术可以有效降低线粒体疾病遗传给后代的比率，也为开展优生优育工作奠定了坚实的基础。（转化医学网360zhyx.com）

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Mitochondrial Donation — How Many Women Could Benefit?
NEJM DOI: 10.1056/NEJMc1500960
Gráinne S. Gorman, John P. Grady, Yi Ng, Andrew M. Schaefer, Richard J. McNally, Patrick F. Chinnery, Patrick Yu Wai Man, Mary Herbert, Robert W. Taylor, Robert McFarland, Doug M. Turnbull.
Inherited mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) are an important cause of genetic diseases for which there is no effective treatment. New techniques that are based on in vitro fertilization (IVF), including pronuclear and metaphase II spindle transfer,1,2 have the potential to prevent the transmission of serious mtDNA diseases. However, before these techniques are permitted in the United Kingdom, Parliament must agree to new regulations regarding enforcement of the Human Fertilisation and Embryology Act (1990). Central to the debate about the use of these IVF techniques is estimating how many women could potentially benefit from these procedures. This calculation depends on the prevalence of clinically relevant pathogenic mtDNA mutations in the population and the fertility of women with pathogenic mtDNA mutations.