FDA：23andMe一项基因检测试剂盒获批

  该试剂盒可以检测一个健康人是否携带有相关的基因突变，而这种突变是可以遗传给后代的。布鲁姆综合症是一种常染色体隐性遗传疾病，其会导致身材矮小和癌症倾向。而小孩必需继承两个突变的等位基因，才会出现该综合症。

  FDA表示，该检测仅仅是适用于生殖年龄的成年人进行产后携带者筛查，并且该结果应该与其他实验室检测一起，才能作为医疗用途的临床资料。

  23andMe去年为其布鲁姆综合症试剂盒向FDA提交了510(k)申请。而提交标志着其之前与FDA相互交流之后项目的重新启动，而该项目之前因为公司在2013年11月收到了FDA警告信而暂停。在警告信中，FDA要求23andMe停止通过其个人基因组服务项目，直接针对消费者的与健康相关的基因检测，直到其得到FDA的批准。

  在加州山景城的一家公司符合FDA的要求，因此决定继续获得与健康相关的报告，而这些报告是通过之前FDA2013年11月22日警告过的公司购买的。从该公司之前或者11月22号之后该买试剂盒的消费者只能获得与血统相关的信息以及他们的原始基因数据。

  现在，在批准布鲁姆综合征检测的申明中，FDA设备事业部的体外诊断和放射健康的办公室主任Alberto Gutierrez表示，“FDA认为，在很多情况下，消费者没有必要通过特许从业者去直接获得他们的个人遗传信息。”

  对于23andMe来说，批准标志着其又可以开始为它的消费者提供健康相关的检测结果。当直接向消费者提供与健康相关的报告的时候，23andMe还会提供超过200中健康条件和性状的检测。据23andMe说，其不打算将布鲁姆综合症试剂盒作为其服务单元的一部分进行销售，直到该公司可以“提供一个更全面的产品线。”

  除了宣布批准检测，FDA也表示，将其归类为第二类分类筛选实验设备，并计划免除这些检测的上市前审核。该结构将发出关于这方面意向的通知，并接受市民30天的讨论。“这种方式将会创造一个常染色体隐性携带者筛查检测类似用途的进入市场的途径，”该机构说。

  “鉴于结果结果的可能性和这些突变的稀有性，专业协会通常建议只有具有遗传性疾病家族史的准父母进行这些接待筛查，”FDA进一步这样说明。

  FDA指出，因为DTC检测与家用测试相似，23andMe公司必须以一种消费者能够理解的方式呈现检测结果。“虽然FDA没有限制谁应该，或者谁不应该使用这些检测，但是需要得失，公司要给准父母的消费者解释，如果他们携带有这些遗传性疾病的基因，这些结果对这些人意味着什么，”FDA强调。此外，如果检测在柜台出售，该机构还要求该公司告知消费者，在使用前或使用后如何向一个委员会认证的遗传协会进行相关的咨询。

  23andMe正在进行两个独立的实验，以争取获得针对布鲁姆综合症检测的批准。一项研究在两个实验室进行，分析了超过120名患者的样品，而另一项研究也在两个实验室中进行，分析超过了100个患者的样品。“两项研究表明，当对同一个样品进行检测时，对布鲁姆综合症患者的情况，获得了相同的结果。”

  此外，23andMe公司还在295名参与者中进行了“可用性研究”，结果表明，不熟悉该公司唾液收集套件的消费者可以在说明书的指导下进行收集，并能够获得足够用于测试的生物样本。该公司还在约300名随机招募的志愿者中进行了研究，该研究获得了可以代表美国一般人口的各个年龄组，性别组，种族和教育水平方面的组别，来证明消费者可以理解检测的说明和结果。（转化医学网360zhyx.com）

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