PGDx公司计划研发可获FDA批准的癌症检测产品

  上周在旧金山召开的第三次分子医学会议上，PGDx（Personal Genome Diagnostics）公司创始人兼CSO Victor Velculescu说道，该公司的定位处于服务公司和产品公司之间，主要针对基于组织的靶向测序实验和基于NGS的液体活检实验，在接下来的几年间，获得FDA的批准。

  作为这一计划的一部分，该公司计划今年完成A轮融资。而在去年，该公司获得了280万美元的民间融资。

  PGDx目前正在提供用于组织或者血液的临床靶向测序面板和各种基于各种实验的肿瘤谱测序服务。

  其在实验室开发的检测-CancerSelect，在三个星期的周转时间中分析了88个基因。该公司对76个基因的编码区进行了完整的测序，并且对13个基因做了拷贝数的分析，对14个基因做了重排分析，并为五个基因做了微卫星分析。而测序是使用Illumina的设备在超过500x的覆盖度下完成的。该测试获得了大于99%的灵敏度以及大于99.99%的特异性。

  PGDx还提供了CancerSelect的扩大版本-RUO，其分析了203个基因。该公司还提供了RUO肿瘤的外显子测序结果和靶向实验，该试验分析了肿瘤DNA的循环-这是通过63个基因的PlasmaSelect和METDetect完成的，后者可以获得MET的扩增信息。

  此外，通过其称为Enterprise Solutions的业务部门，PGDx与实验室一起研发了标准操作程序和相关的生物信息学信息，来运行CancerSelect检测。无论是88个基因还是203个基因的CancerSelect实验，都能在这种模型下运行。

  “这是一个解决方案，”PGDx的CCO Antony Newton说道。“我们进行了研发，找到了基因，并进行了面板设计，”他说，之后“我们还将让整个实验运转起来。”

  Velculescu表示，一旦公司获得了FDA批准的产品，其将会在同一个模型中，将这些产品带到临床实验室。由于PGDx还在改进他的面板，最新的版本将会提供给那些升级的实验室。

  “随着时间的推移，这些试剂盒将获得FDA的批准，而这正是我们前进的方向，我们将确保我们开发的技术能够让尽可能多的患者受益，” Velculescu这样说。

  目前，无论是Illumina的MiSeqDx，还是Thermo Fisher Scientific的Ion PGM Dx NGS系统，其都被归为二类服务。然而，预期该公司的系统将会用于血液中种系突变的分析，而不必延伸到用福尔马林固定的石蜡包埋的组织进行体细胞突变分析。FDA曾表示，无论是检测大开发者或者设备产商，都必须提交实验和添加到使用平台中的肿瘤测序分析软件进行审查。

  Velculescu也表示，PGDx将会更多的专注于肿瘤循环DNA的检测。去年，PGDx从约翰霍普金斯大学获得了无细胞肿瘤DNA分析技术的许可。其被称为PARE，是用于对重排末端进行个性化的分析，该技术能够实现结构变化的鉴定。CancerSelect，PlasmaSelect和METDetect检测都将会使用PARE技术。

  Velculescu说，PARE技术和别的PGDx研发的技术，都将使其在液体活检灵域处于有利的竞争地位。

  许多研究人员和公司都表现出了对这个灵域的兴趣，包括Guardant Health，该公司已经提供基于ctDNA的靶向测序临床检测。许多更大的公司，像Illumina、Sequenom、Thermo Fisher Scientific和Foundation Medicine也正在计划研发ctDNA检测。

  从血液中进行突变分析，能够为活检带来更多的优势。通常情况下，具有转移性疾病的患者会在多个地方具有肿瘤，而对每个地方都进行活检是十分困难的。此外，基于血液的检测也能够使医生随着时间监测癌症的进展，药物反应和抗性，或者使医生寻找术后或者治疗后残留的疾病。（转化医学网360zhyx.com）

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原文：Personal Genome Diagnostics Aims for FDA Clearance of NGS-based Cancer Products