机遇给了我一篇IF 8分的文章

  因为偶然的机遇，我发了一篇IF 8分的临床文章，这样的好事我遇到过一次，说不定今后你也会遇到，假如机遇来临了，你千万不要让它溜走。

  机遇来临时毫无预兆。2011年的元旦节的下午，我在湘雅医院儿科门诊值班，病人寥寥。病人为什么这么少呢？这是有历史原因的，湘雅医院很迟才修建新医疗区，在这之前就诊和住院条件堪比卫生院，所以渐渐地病人越来越少了。那真是门诊和急诊医生的黄金时代。不过，黄金时代已经一去不复返了。言归正传，正是因为病人这么少，所以才有下面的事情发生……

  我悠闲地坐在诊室里时，一位妈妈带着她17岁的儿子来就诊。17岁的孩子原本不应该来儿科就诊，但是妈妈告诉我儿子在神经内科住院做了很多检查都没有查出病因，所以来儿科来看看。要拒绝一位为孩子担忧的母亲是很困难的，再加上我确实很闲，所以我接诊了，也接受了这个难得的机遇。

  这个孩子在近3年之内，有4次突然发作的瘫痪。第一次是右侧偏瘫伴构音瘫痪，持续1天后完全恢复。10天前，他发热1周后出现过3次发作性瘫痪，为四肢瘫或单瘫，伴随过构音障碍和复视，每次瘫痪持续5-7小时之后完全恢复。他的外公中年开始跛行，渐渐加重，并出现下肢肌肉萎缩。外公没有诊断和治疗过。妈妈没有这样的情况和其他神经系统疾病。

  因为下午再没有病人来，我仔细给他检查了身体，并且查看所有的检查报告。体格检查我没有发现太多异常，四肢没有畸形和萎缩，肌力和肌张力正常，感觉检查也是正常的，但是我没能引出他任何腱反射。他的电解质、乳酸、脑脊液、脑电图和脑血管造影检查正常的。这次起病后在当地检查的神经肌电图发现四肢感觉和运动神经传导速度减慢，波幅降低；远端潜伏期明显延长，提示髓鞘和轴索都有损伤。最有意思的是他的磁共振改变，他3年前第一次发病时做MRI发现对称性、弥漫性的脑白质病变（长T1长T2），1月后复查病变明显好转。这次发病后再查MRI，又出现了和3年前类似的病变，但是范围更大了，病灶没有强化。

  神经内科考虑过急性播散性脑脊髓炎和肾上腺脑白质营养不良，但是这两个疾病的病程和MRI改变和这个孩子的情况并不符。诊断陷入了死胡同，医生没法给出满意的解释，但是因为孩子没有什么症状了，神经内科让他们出院，妈妈无奈之下来我这里碰碰运气。

  我留下了妈妈的联系方式和复印的资料，告诉他们我会查找资料，好好分析。他们离开后，我翻看这些资料。这时，另外一个儿科医生从诊室门口路过，冲我打招呼。我叫住她一起看这个特别的病例。她搬来一本小儿神经专业书，先翻脑白质疾病章节，没找到很相符的，再翻外周神经病章节。突然，她说：“我觉得这个病挺像的”。她翻开的是遗传性遗传性运动感觉神经病章节，其中X连锁腓骨肌萎缩症（CMT-X1）中提到这个病有一个少见表现，就是累及中枢神经系统，出现可逆性脑白质病变。

  接下来的几天，我一直在查找CMT-X1的资料，越看越觉得和那个孩子的情况符合。他的神经肌电图是符合遗传性运动感觉神经病的，在pubmed上有3篇病例报道，描述CMT-X1的患者出现发作性肢体瘫痪，伴有可逆性的脑白质病变。再加上孩子外公的情况也符合CMT-X1的损害，我几乎能肯定孩子得的就是这个病。

  CMT-X1的确诊需要做基因检查，我和孩子的妈妈联系，告诉了她我的判断，我很感激她的信任，这是需要耗费5000块的昂贵检查，她没有任何质疑就带着钱、带着孩子从外地赶了过来检查。春节后，结果出来了，确认孩子患有CMT-X1。

  诊断清楚后，我很开心地告诉了主任，他让我写一篇英文文章。在我们医院病例报告不算文章，我查找到Neurology这本杂志有一个Clinical Reasoning（临床推理）的栏目，开始按栏目要求撰写稿子。

  撰写稿件需要讲解推理过程，我无法写我们的推理过程就是“翻开书，然后发现很像这个疾病”，我绞尽脑汁地设想，假如我们没能那么好运地翻到答案，该怎样去推理呢？

  这个疾病的特别之处在于，患者没有出现疾病的典型表现例如跛行、下肢肌肉萎缩，然而这个疾病的罕见表现发作性瘫痪和脑白质病变却表现得很突出，因此神经内科的诊断仅仅围绕着几种脑白质疾病进行。医生们忽略了诊断的线索--外公的症状和肌电图的改变，如果他们没有忽视这些用脑白质疾病无法解释的表现，围绕外周神经病再进行鉴别诊断，很有可能也可以发现答案。

  这个男孩的诊断过程提示我，当考虑的诊断不能完全解释患者的临床，当你心存疑惑时，不要随意放过，仔细地分析临床特点和查阅文献可能可以帮助你找到新的线索。如果你也身在三甲医院，我相信你遇到诊断不明确的疾病的机会一定不少，说不定其中也蕴含了你的机遇，为了你自己，也为了你的患者，请不要放过这样的机遇。（转化医学网360zhyx.com）

  作者：钟乐（卓正儿科医生）