曹雪涛院士：推进精准医学发展 助力健康中国建设

  科技日报：今年1月30日，美国总统奥巴马在白宫正式宣布美国启动“精准医学”研究计划，什么是精准医学？美国启动的精准医学研究计划的主要内容是什么？

  曹雪涛：精准医学是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式，本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。

  美国此次启动的精准医学资助计划包括五方面内容，其中心任务是通过分析100万名志愿者的基因信息，研究遗传性变异在疾病发生发展中的作用，了解疾病治疗的分子基础，为药物研发与患者“精准治疗”明确方向。目前该计划主要从肿瘤入手开展相关的研究，寻找肿瘤防治新途径，由美国国立卫生研究院（NIH）负责实施。同时安排美国食品药品管理局和国家健康信息协调办公室开展相应的法规制定与评估、隐私保护与数据共享等。

  科技日报：现代医学科技发展日新月异，新技术新概念不断出现，之前有许多关于国内外开展转化医学、个体化医疗的报道，请问精准医学显著特点是什么？与以往传统意义上的医学诊疗有何不同又有何种联系？

  曹雪涛：精准医学是因人因病而异的、更加精确的个体化医疗。其实，精准医学与我国传统中医药的辩证施治例如“同病不同治”的思想是一致的，而且我国传统中医药的整体观对于现代医学的发展很有指导意义，例如目前国际医学界倡导的系统医学、整合医学就是具体体现。上世纪中叶医学界开始关注个体化医疗并逐步提出分子医学的概念，推动了人们深入认识疾病发生发展机制，但生物医学界面临的一个严峻问题是，大量的基础研究不能与临床疾病的诊治有效衔接，很多重要疾病没有得到有效控制或者仍然缺乏有效防治手段，所以，十几年前美国国立卫生研究院前院长提出转化医学的理念，即将基础研究与临床实践紧密结合，聚焦病人临床医疗的提高，此理念一经提出立即得到全球医学界的普遍重视。可以看出，医学科技确实有了新突破，但如何提高疾病诊断与防治效果仍然是医学界集体努力的方向。

  精准医学理念的提出是集合了诸多现代医学科技发展的知识与技术体系，体现了医学科学发展趋势，也代表了临床实践发展的方向。与以往医学理念相比， 其进步之处是将人们对疾病机制的认识与生物大数据和信息科学相交叉，精确进行疾病分类及诊断，为疾病患者（目前主要是乳腺癌、白血病）提供更具针对性和有效性的防疗措施，既有生物大数据的整合性，也有个体化疾病诊治的针对性和实时检测先进性。相信会带来一场新的医疗革命并将深刻影响未来医疗模式。

  科技日报：美国启动并资助精准医学计划，对于我国医学科技现阶段以及未来发展有何启示？

  曹雪涛：美国此次在政府层面率先启动并资助精准医学计划，再次证明关注民众健康与医疗是全球的责任，当然，我们在看到该计划惠及民生的社会效益同时，也要清醒地认识到其经济效益，这一计划将造就新的经济生长点。该计划的实施很大程度上是依赖于二代基因测序技术的发展，目前认为，二代基因测序的全球市场规模为200亿美元，并将极大带动药品研发和肿瘤诊断和个性化临床应用，其快速发展的市场规模难于估计。而目前基因测序相关设备制造与原创技术主要来自美国，这从一个层面对于我国自主研发基因测序设备乃至药械提出了迫切需求。

  美国此次实施该计划将科学技术的应用与相关的法规、评估体系建设同步进行，对于我国的科技规划、新医疗技术临床应用以及前瞻性制定相应规范管理文件等很有启发性。

  科技日报：在各类科技计划的支持下，我国基础医学、药物药械、临床科学等研究与应用取得了一定的进展。您认为我国开展精准医学有哪些基础与优势？其薄弱环节是什么？发展前景如何？

  曹雪涛：通过国家863计划、973计划、支撑计划、科技重大专项、行业专项等经费支持，我国近30年来在基因组测序技术、疾病发病机制、临床疾病分子分型与诊治标记物、药物设计靶点、临床队列与生物医学大数据等方面有了相当的积累与发展，形成了一批有实力参与国际同领域竞争的基地与研究团队，特别是我国的基因测序能力居国际领先地位。这为我国开展精准医学研究与应用奠定了人才、技术基础。

  但是，我国开展精准医学面临诸多不足与挑战，最突出的不足是开展精准医学所需要的核心测序仪器设备与关键性前沿技术主要依赖进口，与国外产品和技术相比，我国自主研发产品与创新能力存在一定差距。另外突出的不足是国家层面的顶层设计与统筹规划协调有待于进一步加强，目前医学科技资助多途径、碎片化问题严重，缺乏攻关合力，导致医疗数据库和生物资源库共享机制缺乏。当然，一个现实的问题是国家稳定性医学科技投入仍显不足，在研项目与临床精确诊治结合不够紧密，在国家层面制定基因诊断、病人数据安全、临床新技术新产品监管等政策法规体系尚不完善。这些不足限制了我国精确医学以及相关前沿科技的开展。随着国家对科技发展越来越重视，随着科技投入的加大，只要我们明确发展思路， 扬长“补”短，相信我国的精确医学发展前景是美好的。

  科技日报：我国的医学事业与其他国家不同，面对着十几亿的庞大人口基数，而且人口老龄化日趋明显，各种慢性疾病包括心血管疾病、糖尿病、癌症高发。我国如何瞄准医学科技国际前沿，及时抓住机遇，推动精准医学发展，最终惠及人民大众健康与疾病救治？对此您的具体建议有哪些？

  曹雪涛：精准医学以网格化的形式牵动医学领域的发展，以新的理念带动生物医学与信息科学的交叉合作，所以，我国应该积极抓住这个新的发展机遇，加强顶层设计，汇聚创新洪流，推动医学科技前沿的发展，提升我国临床医学水平，造福广大国民，助力健康中国建设。

  建议开展“中国精准医学研究计划”并纳入国家“十三五”发展规划；建议将中国精准医学研究计划作为专项进行实施。同时要前瞻性地处理好精准医学和已经实施的和即将实施的生物医学项目研究体系与项目的关系，促成其与创新药物国家重大专项等的衔接，促进国家医药科技整体协调发展。

  由于精准医学研究计划涉及到临床样本和健康人群的信息收集、临床资料的分析、个体化医疗的实施等方面，医疗行业特点明显，也就是说，既要研究数据“众筹”，也要临床实践实施方式“众享”。希望由卫生行业权威机构牵头，联合国家相关部门以及全国各医疗机构、大学、医学院和信息科学研究机构共同实施。

  在计划的具体实施中要充分发挥我国特色。生物样本选取上，要发挥我国病种全、病例多的优势，开展千万测序计划；在学科协作上，发挥资源优势，通过顶层设计整合资源，凝练和攻克交叉性关键性难题。透过精准医学研究计划的实施，弥补我国自主研发医疗设备的短板。

  透过精准医学看我国未来的医学科技发展，我们有理由相信医学前沿科技进步会在不久的将来显著惠及国民健康与疾病防治，为全面建设小康社会贡献力量。（转化医学网360zhyx.com）