美国筹划生物医学百万人大研究

  说服100万美国人戴上每一小时都会将其血压、行走步数和其他健康信息发送至一个中心数据库的智能手表？让他们参与关于其遗传数据如何被研究人员使用的讨论？这些是日前在一次将总统巴拉克·奥巴马于上个月提议的精准医学计划具体化的研讨会上提出的想法。奥巴马呼吁招募至少100万名美国志愿者参与一项针对基因、环境和健康的长期研究，旨在加快为每位病人量身定制治疗方法的进展。

  这或许听上去很简单，但事实并非如此。在美国国立卫生研究院（NIH）会面的近90名科学家和业界及患者代表给出了上述结论。不过，在两天的会议结束时，大多数参会人员似乎怀着满腔热情赞同该计划，尽管他们有点被设计一个花费10亿美元甚至更多并且持续十年或更久的项目所面临的挑战吓到。

  “这绝对需要去做，但我们需要清晰地勾勒出目标并将其设计出来，从而使其成功达到最优化。”位于波士顿的马萨诸塞州总医院心脏病学家和人类遗传学家Sekar Kathiresan表示，“否则，我们就会掉进‘兔子洞’：花费很多钱，而人们在左右质疑，整个计划成了浪费钱财的项目。”

  这项被包括在奥巴马2016年预算草案中的美国队列研究，是精准医学计划的中心，也是NIH院长Francis Collins的创意。Collins第一次提出这个想法是在2004年，当时他是NIH基因组研究所所长。而包括英国和爱沙尼亚在内的其他国家当时已进入大规模人口研究阶段。不过，Collins的计划因被认为不切实际且花费过高而没有取得任何进展。

  Collins表示，多亏了能降低支出的新技术，如今形势已然不同。省钱的途径包括电子健康档案、更廉价的基因组测序以及很多诸如智能手机、智能手环等可监测健康的设备。不过，一些重大问题出现了：谁应被招募进该项研究？研究人员如何将他们的健康数据紧密结合起来？该研究的整体目标是什么，是为了寻找罕见疾病基因还是测试新的治疗方法和设备？

  为了省钱，作为最初阶段，NIH提议招募已经参加正在进行的队列研究的参与人员来代替白手起家。例如，精准医学计划是美国退伍军人事务部“百万老兵项目”附带产生的结果。“百万老兵项目”旨在将志愿者的DNA样本同其持续了20年的健康档案数据库联系起来。不过，一些参与者担心这种方式是否真的划算。研究人员将不得不重新联系参与者，询问他们是否愿意参与，而很多人可能会拒绝这一请求。其他人则警告说，现有的队列研究或许并不能充分代表美国在地理、种族和社会经济上的多样性。

  Collins介绍说，志愿者必须参与该研究中关于个人数据将如何被使用的设计和决策过程。不过，他也承认，这种方式将成为一种挑战。一些想法来自现有的项目，比如允许病人分享其健康数据用于疾病研究的商业门户网站——PatientsLikeMe。另一家公司23andMe已经利用征得顾客同意的信息建立了遗传学研究数据库。如果旧的队列研究曾让病人“拥有”自己的数据，“我们几乎能马上招募这个百万人的队列。”23andMe公司首席执行官Anne Wojcicki 表示。

  其他人提出了另外的问题。例如，该项研究是否应招募儿童？一些人认为，让家庭成员参与进来会增强该研究在寻找和疾病的基因联系方面的力量。但涉及50万名成年人的英国生物样本库项目负责人Rory Collins建议单独开展一项儿童队列研究，因为和与成年人打交道相比，招募儿童并研究他们的疾病是一件截然不同的事情。“如果你试图做所有事情，很有可能会失败。”他预测说。这也是导致NIH国家儿童计划最近终止的一个主要问题。

  对于能监测一个人健康的移动医疗技术有着大好前景这一看法，似乎大家更为赞同。移动医疗技术追踪的不仅是身体活动和心率，还有一些电子健康档案很难获取的因素，比如社交和有毒物质接触等测量数据。一些与会人员很希望能为全部100万名参与者配备智能手机和智能手表。但其他人警告说要谨慎行事，他们认为此类移动数据将对研究人员带来多大用处还不清楚。