世界自闭症日：我国自闭症患者或超千万，康复状况不容乐观

为了提高人们对自闭症和相关研究与诊断以及自闭症患者的关注，2007年12月联合国大会通过决议：从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症日”（World Autism Awareness Day）。本届世界自闭症日的主题是“ Employment: The Autism Advantage”（职业：自闭症优势）。

据预计，80%患有自闭症的成人处于无业状态。研究表明，雇主忽略了一些自闭症人群比普通人群更强的能力，例如：图案识别能力与逻辑推理能力。另外，他们对细节的关注能力也比普通人群更强。这些特质使得他们更适合某些职业，例如软件测试，数据输入，实验室工作及校对等等。要释放这些潜力，必须克服的障碍有：职业培训缺乏，对就业的支持仍不充分以及较为普遍的歧视。

自闭症的现状

自闭症的概念由美国约翰斯•霍普金斯大学专家莱奥•坎纳于1943年首次提出，被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。其临床症状为：在乳儿期就极为孤独，不愿与人接触，患者成长过程中少言寡语，言语交往能力差，固执任性，墨守成规，反对做任何改变。

自闭症一般起于出生头30个月内，男女比率约3.5～4：1，我国更为悬殊，约为6～9：1，最佳干预期0～6岁。随着评估与检测标准条件的不断放宽，目前全世界被检测出的自闭症谱系障碍患者比率有呈上升之势。2007年美国国立卫生研究所统计自闭症谱系患病率1：150，目前最新统计是1：88。有报道称，全球有3500万人患自闭症，每20分钟就有一个孩子诊断为自闭症。

美国CDC（Centers for Ddisease Control and Prevention）公布的数据显示：在美国2008年前出生的儿童中自闭症的比例为1/88，男女发病率比为5:1。2014年《中国自闭症儿童发展状况报告》在北京发布，报告推测，我国自闭症患者可能超过1000万，0到14岁儿童数量可能超过200万，且男孩患病率高于女孩，男女比率大约在4：1或5：1。

康复情况不容乐观，引进新治疗模式

迄今为止，治疗自闭症最有效的方式，就是进行专业康复训练，美国、以色列等国家对此投入较大。美国有6000多家康复机构，有相关规定政策，如1名自闭症患者就需配有：诊断专家、心理医生及心理辅导员、专业训练员、生活照顾方面的志愿者等，全部费用由政府支付。

然而，我国自闭症儿童康复情况不容乐观。我国自闭症儿童占所有儿童的比率为1:150，而康复机构数仅几百家，多数为民办机构，一间教室100多名患儿集中康复，治疗师与看护人员均有限。这些民办机构大都面临资金短缺问题，由于机构性质、规模等因素的限制，很多机构没有完整的管理制度。

北京师范大学中国公益研究院曾于2012年发布《中国大陆地区自闭症儿童现状》报告，指出我国接近90%的孩子是在2 岁后发现异常情况的，近30%的儿童确诊时间在一年以上，44.2%的自闭症儿童从怀疑到确诊花了半年以上的时间。有一半的自闭症儿童需要排队等候才能进入机构接受训练，有近1/5 的儿童需要等候三个月以上。不到1/3 的自闭症儿童在三岁前就接受了康复训练，而有近1/5 的儿童直到6岁才开始接受康复训练。这些都给自闭症儿童及家庭带来了沉重的负担。

目前国内自闭症康复基本借鉴国外的康复技术方法，包括应用行为分析疗法、结构化教学法、人际关系发展干预、图片交流交换系统、社交技能训练、语言训练、感觉统合训练等。不过，国内也有一些机构引进了国外先进组织的康复模式，比如中以儿童自闭症康复中心。该中心引进的以色列BIS康复模式主要包括了多感官治疗、水疗法、建立无障碍儿童乐园等。目前，该中心正在有序地建设中，有望在2018年开始正式接收自闭症儿童，让他们能早日接受国际先进的康复治疗。

最新研究进展

自闭症曾被认为与社会心理因素有关，然而，现在发现它并不仅是缺乏温暖的教养环境所造成的，与遗传基因、脑部疾病或创伤及其他生理原因有很大的关系。来自世界各地的科学家也一直在坚持寻找导致自闭症的根源。

近日，发表在《自然》杂志上的一项研究中，由约翰霍普金斯大学领导的一个研究小组鉴别出了自闭症的一个新遗传病因。研究小组将13个那样的家族中自闭症成员的基因序列与来自一个公共数据库的人群基因序列进行了对比。他们发现了四个潜在的祸首基因，由于其中一个基因CTNND2位于已知与另外的智力障碍相关的一个基因组区域，他们将焦点放在了它身上。当他们在斑马鱼、小鼠和人类尸体大脑中研究这一基因的效应时，研究小组发现它生成的蛋白影响了其他许多基因的调控。Chakravarti 说，CTNND2蛋白在胎儿大脑中的水平远高于成年大脑或其他组织中，因此它有可能在大脑发育中发挥了关键作用。

2014年10月29日发表在《自然》杂志上的两项研究中，由加州大学旧金山分校科学家部分带领、涉及世界各地50多个实验室的两项重大自闭症遗传学研究发现了与自闭症相关的几十个基因。研究表明，这些基因中的罕见突变可影响大脑中的通信网络，并损害基本的生物学机制，而这些机制控制着基因是否、何时和如何被激活。

编辑圈点

现在有很多影视作品讲述自闭症，也有很多相关的宣传活动，人们对自闭症的认识也越来越成熟。但是，其实我们很难去了解一个自闭症患者的内心，也很难体会一个有自闭症患者的家庭所承担的痛苦。我们能做的最基本的事情就是尊重、理解和关爱他们。另外，就像本届世界自闭症日的主题一样，要看到他们的优点，给他们工作的机会。（转化医学网360zhyx.com）