贝瑞和康入场：NIPT或迎来全新发展蓝图？

  NIPT好戏连台，贝瑞和康的基因测序仪NextSeq CN500及其相关检测试剂盒获得CFDA资质。尽管这个有些迟来的消息似乎缺了点惊喜，但行业媒体给予的宣传报道以及贝瑞和康同时间新官网的华丽登场，都预示着贝瑞和康雄纠纠气昂昂的正式入场。一向以谦逊低调著称的贝瑞和康CEO周代星博士也表示心情“振奋”，接受了行业媒体的专访。可见业内对贝瑞和康始终持有很高的关注度。笔者认为究其原因主要有如下三点：

  第一，此次NextSeq CN500是与之前获证厂家全然不同的测序平台。诚如我们所知，华大基因、达安基因和博奥基因的获证仪器皆由前Life technologies公司的Ion Proton测序仪化身而来（华大基因还有CG平台），从他们公布的零星数据和操作流程上看，性能上区别不大。而作为中国NIPT项目发起人之一的贝瑞和康，则选用了与之性能差异显著的Illumina测序平台。周代星博士毫不掩饰的表现出对NextSeq CN500在精确性、简便性、高通量等方面的信心，并认为这其中的优势会在未来的发展中“逐渐显示出来”。笔者的理解是，这个“逐渐”的过程应该包括了大众需求的增长和临床医生对项目深入了解过程。而就目前的热度来看，大众的需求和医生的热情似乎也在以“超摩尔”定律的速度发展。这个过程中，一是差异化的产品间的竞争会推动NIPT项目的不断发展。二是，长远来看，适合未来市场发展需求的产品，可以不断满足市场层面涌现的需求的产品，也将成为推动行业发展的一个内在动力。

  第二，是贝瑞和康在行业内深厚的根基。首先，贝瑞和康选择的Illumina 平台是高通量测序领域的技术标准，为国际上主流NIPT服务商提供产品和技术支持。其次，贝瑞和康与香港中文大学卢煜明教授在香港共同成立Xcelom公司，成为NIPT行业中浓墨重彩的一笔。

      香港被贝瑞和康视为“吸取精华，输出成果的一个窗口”，而卢煜明本人则是NIPT的创始人，可谓是整个NIPT发展体系中的核心人物之一。周代星则在专访中坦言：自己与卢煜明是“多年好友”，得到NIPT专利授权，对贝瑞和康“业务运营十分有利”。换句话说，贝瑞和康在天时地利人和的条件下，完成了NIPT知识产权自我保护的过程。不得不提的是，卢煜明教授始终致力于癌症患者血液中循环DNA的研究，而贝瑞和康也一直在研发肿瘤检测的技术。就在去年几乎相同的时间段里，贝瑞和康发表了可用于肿瘤检测的最新技术--cSMART技术的同时，卢煜明则发表了在红斑狼疮方面的无创检测技术。贝瑞和康的肿瘤产品线是否已经瓜熟蒂落？是否会在香港率先开展超越无创产前检测范围的其他临床项目，为日后的大规模市场化积累经验？最后，也是NIPT极为重要的一环--遗传咨询。国内顶级遗传学专家--夏家辉院士及其团队的鼎力支持成为贝瑞和康在临床资源上的绝对优势。而湖南家辉遗传专科医院作为唯一一家双试点机构，也一直在为来自全国各地的患者提供遗传咨询服务。

  第三，贝瑞和康的发展规划。基于以上的技术优势和行业根基，贝瑞和康的规划对于NIPT的发展具有重要影响。周代星博士恐怕是几家入场代表队中为数不多的敢于抛出市场规划的人，其描述大致包括：继续推动NIPT项目、产前诊断中心自主搭建高通量测序实验室、搭建遗传病检测网络、构建遗传病大数据库等几点。尽管只是概念性的信息，但推敲起来，其中不乏深挖的价值。譬如，继续推动NIPT的下一步目标是什么？是更多的非整倍体综合征，无创微缺失微重复综合征，还是无创单基因疾病检测？推进医院自主搭建平台是否暗示着贝瑞和康已有相当可观的合作意向或医院对NextSeq CN500抱有很高的接受度？抛出遗传病检测网络和大数据库的概念，是否意味着蛰伏已久的贝瑞和康在技术平台和临床资源方面又将作出重大举措？而启动这一切的引爆点是否就是获批CFDA？无论怎样，笔者认同其表达的这种行业发展愿景，并且不可否认的是：在NIPT技术市场化的整个发展过程中，企业发挥了非常关键的作用。随着技术的进步和需求的增加，NIPT未来该是一个什么样子几乎没有经验可以借鉴。现在，有领军型的企业在业内专家的支持下去规划和推进NIPT的发展，这对行业来说是件幸事。笔者相信，通过技术的革新可以解决出生缺陷的防治工作，而在政府的支持和监管之下，立体网络的服务模式则将实现在最短的时间和最大的空间里，为最多的孕妇服务。

  当然，我们不能只沉浸在明媚阳光中，而忽视了NIPT在发展中存在的问题。其中首要的问题就是遗传咨询师的培训。NIPT的进一步推进必然建立在深挖测序数据的基础上。这意味着临床医师要能够对各种基因检测结果进行解读，并转化为临床语言为病人解释检测结果的意义。而目前我国遗传咨询的力量还相当薄弱，遗传咨询师的数量远无法满足临床需求的增长。尽快培养出一批能够对高通量测序具有深刻理解的遗传咨询师，是临床层面上迫在眉睫的问题。

  而另一个需要跨越的壁垒是对基因数据的解析和管理能力。伴随高通量测序技术而产生的还有海量基因组数据，有效的生物信息分析几乎决定了科学家对基因组信息的解读的能力。因此，除了优质的测序技术，还必须要有与之相匹配的数据运算能力、存储能力、分享机制、以及隐私保护政策。互联网行业早已开始抢占医疗市场。在欧美市场，例如Google Genomics这样的产品已经问世。当然还有亚马逊、微软、IBM这些大鳄也纷纷开始抢夺市场资源，催生出一系列以生物信服务息为核心的新兴公司。在中国，是否也会涌现出与高通量测序发展相匹配的生物信息服务平台和服务商？基因数据库是否能实现云端共享？涉及的隐私问题是否会有相应政策及时进行监管？这些都需要来自政府、专家、企业等多方的参与和探索。

  最后，为了实现进一步控制或降低出生缺陷，是需要整个行业、甚至需要全社会引起重视的问题--大众教育。作为最终接受检测服务的大众群体，应当对出生缺陷的危害有足够的意识，对产前检测有足够的重视，对各种检测方法的利弊有足够多的了解渠道。要培养这样的民众意识，单单依靠医生的说教和企业的宣传是远远不够的。政府的基层宣教，大众媒体的传播，甚至非孕妇本人的周边人群，都应积极的参与其中。而要做到这种全民参与的局面，恐怕还要假以时日。（转化医学网360zhyx.com）