互联网+基因检测=？！

互联网+基因检测=？！

——NGS创新开发者大会在京召开

2015年4月11日，第二届NGS创新开发者大会在北京中关村东路骏马国际酒店顺利召开。会议邀请到了国内外知名大学以及公司NGS领域的一线的科研工作人员来讲他们目前正在做的技术以及这些技术在临床方面的应用。同时会议得到了测序中国，illumina,沃森投资公司等的大力支持。

会议主要讨论了测序技术的最新进展，目前已经开始把这些技术开始应用到肿瘤的的基因诊断和个性化治疗以及无创产前诊断中，并逐渐探索到慢性疾病的发生除了和生活方式有关外，还与免疫和肠道菌群有着密切的联系。同时随着测序成本的降低并且有大量的数据源源不断地出现，有着生物信息学背景的专家们拥抱互联网，开始打造基于基因检测数据的云平台，来迎接大数据时代的到来。但是数据源源不断地涌出，解读能力依然不足，同时我们对疾病缺乏有效的干预手段。这次大会的目的在于联合技术的力量和资本的力量，来应对这些问题。

NGS在科研和临床应用方面面临的机遇和挑战

在今年3.31以Iillumina为代表的测序平台，拿到了美国FDA的认证，这对国内基因检测行业的规范和检测可靠性来说是一个巨大的推动。英国10万人的基因组计划和美国政府倡导的百万人的基因组计划在Iillumina公司的支持下正在加速推进。这些数据将会成为最宝贵的财富，加深了人类对基因组的真正了解。这将会改变肿瘤治疗的方向，转向以人为中心，把肿瘤当成一种慢性疾病来管理，有效地控制肿瘤的发展。在NGS测序背景下，科研工作者们逐渐认识到了，肠道菌群是人体的第二大脑，它与诸多慢性疾病的发生有着千丝万缕的联系。绝大部分的疾病与免疫系统有着高度相关性，科研工作者们企图通过免疫治疗的手段来对慢性疾病进行干预。

当然人类对基因的认识还存在着局限性。由于在因组中存在着大量重复片段以及大片段的缺失和重复，这就给序列组装带来了困难，以及PCR本身的错误和片段扩增长度的有限性。基于以上问题，来自于美国Bionano创始人曹涵教授，研发了纳米管道分子图谱分析技术，对病人细胞里提取的DNA不作任何处理，让单个的长片段的DNA分子进入纳米管道，这样就可以看到完整的DNA序列，发现一些测序过程中遗漏的有效信息。同时研究者们找到了2000多个与疾病相关的靶位点，仅仅靠这些位点对复杂疾病来解读是远远不够的，为了更好地指导临床，需要大的样本量和测序数据的积累来实现这一目标。

（转化医学网360zhyx.com）