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腾讯登录遗传咨询干嘛的？
| 导读 | 遗传咨询(Genetic Counseling)的概念于20世纪初在美国提出。年复一年，大家了解的遗传信息越来越多，遗传病的风险评估，筛查，诊断和治疗也越来越复杂。1947年Sheldon Reed做了一个重要的决定---以后临床这些乱七八糟的事儿就叫遗传咨询。然后他就成了遗传咨询的祖师爷。 |
遗传咨询(Genetic Counseling)的概念于20世纪初在美国提出。年复一年，大家了解的遗传信息越来越多，遗传病的风险评估，筛查，诊断和治疗也越来越复杂。1947年Sheldon Reed做了一个重要的决定---以后临床这些乱七八糟的事儿就叫遗传咨询。然后他就成了遗传咨询的祖师爷。
遗传咨询最初的目的是为了优生优育，降低人口出生缺陷率。口号差不多类似 “知识就是力量，科学改变命运”。1926年，美国就有23个州对有智力障碍的人实行强制节育。遗传咨询粗暴的概括起来就是：“你智力障碍啊，结扎吧，生个小孩你会养吗，还要祸害全人类。”
当然，随着人权伦理的争论越来越多，到1970年遗传咨询也从“我建议”“你应该”“公共卫生”的模式转为了以个人为中心的咨询模式，“非指令性 （nondirectiveness）”也成了遗传咨询的核心价值观。有些专家把非指令性歪曲成“我不能告诉你怎么做，我不能给你任何建议，你爱干嘛干嘛”，这种理解也过于简单粗暴。
2006年，美国遗传咨询协会（National Society of Genetic Counselors）为了以正视听，给遗传咨询的定义是：“Genetic counseling is the process of helping people understand and adapt to the medical, psychological and familial implications of genetic contributions to disease. This process integrates the following: Interpretation of family and medical histories to assess the chance of disease occurrence or recurrence. Education about inheritance, testing, management, prevention, resources and research. Counseling to promote informed choices and adaptation to the risk or condition”。
我把英文原文放在这不是想让谁烦，是想说明中文里面“遗传咨询”的翻译是有误导的。感觉遗传咨询只管遗传病，是遗传病就会由爸妈传给小孩，然后子子孙孙都会无穷尽的得病。准确来讲，遗传咨询涉及所有跟基因有关的疾病，很多疾病都是新的基因突变，不是遗传来的，也不会传给下一代。如果我说这些事儿在中国应该叫做“基因咨询”，我是不是也成鼻祖了。。。
言归正传，遗传咨询是为了帮助患者理解和适应基因相关疾病对患者本人和其家人身体、心理、生活的影响。遗传咨询的过程一般包括：根据患者的个人疾病史和家族史来评估某种遗传病发生或者再发的可能性；帮助患者理解不同的遗传模式、基因检测、遗传疾病的治疗和预防，整合有效资源并进行必要的研究；向患者提供咨询，协助其做出知情合适的决定，并且适应疾病或者患病的风险。
就算把这个专业简介读个一百遍，遗传咨询对大部分人来说还是陌生的。我不能说国内挂着遗传咨询牌子的门诊做的不好，大家已经在各种限制中尽力做到最好了。我只能说希望能有更多的人有机会了解其他地方是怎么做遗传咨询的，看到好的方面拿回去用嘛。
（转化医学网360zhyx.com）
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