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腾讯登录准父母”的福音：让宝宝远离先天疾病
| 导读 | 2011年，位于美国新泽西利文斯顿的Recombine公司成立了，它的创始初衷就是解决夫妻怀孕前的心头隐患，通过一点简单的血液或唾液样本，就能对未来孩子的疾病状况了如指掌，积极预防可避免的一切疾病，防患于未然，确保新生宝宝的身体健康。 |
试想一下，一对婚姻甜蜜的夫妇，经过再三的思考与反复斟酌，终于郑重做出决定：他们想要有个孩子，想组建一个完整的家！为此，他们兴奋不已，积极准备，发誓要为亲爱的宝贝打造出最完美、最幸福的家。可是，随后医院的检查结果仿若一道晴天霹雳，打断了这对夫妇的美好愿景：他们不适合生孩子！因为出生的宝宝会先天患有严重疾病。
其实这样的情景屡见不鲜，想想全世界有多少对夫妇准备迎接新生命，他们都将面对严峻的考验。2011年，位于美国新泽西利文斯顿的Recombine公司成立了，它的创始初衷就是解决夫妻怀孕前的心头隐患，通过一点简单的血液或唾液样本，就能对未来孩子的疾病状况了如指掌，积极预防可避免的一切疾病，防患于未然，确保新生宝宝的身体健康。
Recombine是一家生物信息技术领域的创业公司，曾就公司技术发表了相关文章，主要内容是利用基因芯片对非整倍性和单基因缺陷病进行诊断，帮助怀孕双亲采用新技术，包括阵列比较基因组杂交或单核苷酸多态性芯片技术等提高宝宝健康率。
文章探讨了植入前遗传学诊断的发展，尤其是染色体和相关基因能增加着床和妊娠率，同时指出完善全基因组测序和提高有针对性的单核苷酸多态性等技术都能有效提高妊娠率。
“基因数据分析提高出生婴儿健康率”
随后第一代产品CarrierMap问世，以网络医生的方式，凭借全面高效的临床基因检测方法，为成千上万的父母提供基因检测服务。整个公司的创始人包括生育专家、遗传专家、生物信息学与计算机领域的专家，共同目的只有一个：通过可行可靠的检测方法提高出生婴儿的健康水平！
近年来，随着人类基因图谱绘制完成后，基因突变引发疾病的概念已被广泛认同。罕见的遗传紊乱更是造成新生儿死亡的常见且重要的原因之一。
传统的现成试剂盒只能检测几种DNA突变，且一次只针对一种疾病，但Recombine研发的CarrierMap技术能检测250种遗传疾病，和2000多种由于基因编码错误诱发的疾病，而样本只需要一点测试者的血液，就能一次性筛查出所有疾病。其费用低廉，只需500美元，大大降低原行业的成本花费。收集的样本首先送到公司总部新泽西进行分析评估然后直接转交给病人的医生，整个过程需要1到2周。
2015年3月，Recombine宣布和Sequenom下属的Sequenom 实验室（Sequenom是一家顶级的科研上市公司）合作，将新的测试命名为HerediT ?UNIVERSAL，借助Sequenom 实验室的无创产前诊断技术，CarrierMap又开拓了新市场，不但整合到OBGYN（妇产科学在线医疗专家社区）中，也在女性生育药品中占有一席之地。
CarrierMap（基因携带筛查测试）不仅为正常生育的夫妇做检查，还为试管婴儿治疗带来极大便利。
它会对所有种族的捐赠配子进行筛选，通过研究父母的家族史或遗传易染病特征，避免新生儿出现遗传疾病，这对于多民族融合，基因复杂的美国人口而言，具有重要的社会意义。
具体来说，它的应用范围包括：
1.卵子捐献筛选：首先卵子都是年轻的捐献者捐献的，因此受孕率和生育率相对较高。该测试主要针对遗传疾病和X基因相关疾病，相比传统检测，Recombine的测试成本会大大降低。
2.接受配子的双亲筛选：对于准备想要试管婴儿的父母而言，接受测试，也会降低将疾病遗传给下一代的几率。
3.发现突变基因时：不论是捐献者还是接受者，万一检测到突变，意味着胚胎可能也会携带疾病基因，所以必须严格筛选并移植健康的胚胎。那万一如此，该怎么办呢？Recombine推荐了Gobal Genes 网，其专门成立了研讨专家，能为夫妇提供各类对策，全方位解释基因疾病、面临的挑战以及可用的资源。
Cyprus试管婴儿诊所也采用Recombine的技术，该诊所会对配子捐献者严格按照欧洲标准强制进行筛查实验。同时也考虑捐献者的出生地以排除地区性疾病风险。
过去，技术上是无法鉴别基因疾病的，但如今，正因为Recombine测试的出现，让一切变得可能，仅仅通过简单的血液测试，就能分析捐献者未知的疾病隐患。
Recombine在2015年还推出了名为ChromoMap检测服务，实现非入侵式检查，分析胎儿的染色体健康状况。这是针对已经受孕的群体，通过基因分析进行和孕期相关的风险分析，降低孕期风险。
“个性化诊断不孕不育”
除了CarrierMap，Recombine还研发了FertilityMap，是关于女性能否健康怀孕的基因测试与评估技术。
当妇女怀孕时，影响其健康怀孕的因素通常有以下几方面：夫妻双方的生育器官正常不？精子能否到达卵子？妻子的月经正常吗？一旦成功受孕，婴儿有足够的营养吗？怀孕前，只有这些问题都能得到肯定回答时，妻子才会放心生产，否则心怯犹豫而不敢冒然生产。
其实上述每个单独的问题都涉及到体内众多的调节基因的参与，由基因调控的生理过程会导致最终结果的好与坏，对人类而言，总体的调控过程是一样的，但个体的基因又会有所差异，导致每个人的与众不同，当然，基因差异也可能是消极的，带来不好结果。
多年以来，关于不孕不育的现象一直深深困扰着医生和科学研究者，他们发现，个体中有很多基因差异都会导致难以受孕。能确定的是每一个生理过程受多个基因调控，夫妻不能生育可能原因在于多个基因发生了问题。
Recombine 就试图揭开此谜题，通过深入研究理解基因的多种组合变化及相互作用方式是如何影响生育能力的。他们的首个生育领域的产品FertilityMap，就研究了成百上千个影响基因，找寻到导致不孕不育的基因的组合方式，发现并总结规律，帮助医生治疗不孕不育患者，提高生育几率。
虽然和其他公司一样，Recombine也采用Illumina测序技术（关于Illumina公司详情请回复“Illumina”阅读：Illumina比Google更聪明？），但独门研发的公司软件无疑让它脱颖而出。创始人Bisignano是这样定位的：“我们是精益创业的技术公司，拥有敏捷的创业团队。”敏捷性对于基因检测研发公司而言尤为重要，在当下信息狂轰乱炸的时代，很多疾病都成为竞相争抢的研究对象。随着基因测试成本的不断降低，将来该行业的发展势必越发激烈，为了争取时间，Recombine希望尽量缩短利用医生的时间，为此研发了很多软件设备，能为每一对夫妻提供结果咨询。
“年轻的创业团队”
谁能想到如此成功的生物技术公司，其背后的联合创始人竟是一名年仅27岁的小伙，他叫Alexander Bisignano，毕业于普林斯顿大学的生物专业，之前在金融行业的瑞信工作。他也是公司基因检测软件的研发者。
另一位联合创始人Santiago Munné博士是1990年代首创植入前遗传学诊断（PGD）技术的鼻祖，他创办了美国PGD最大的遗传学实验室Reprogenetics。
其他联合创始人还包括在Reprogenetics实验室工作的胚胎学专家Kelly Ketterson，她负责构建宏达的生育基因网。此外还有Jill Fischer 和Dagan Wells也是创始人。
再说到公司员工，都具有多元化特点，他们各有所长，秉性脾性各不相同，就是这样一群个性、背景、兴趣、专长都极富差异的个体构成了如今的Recombine。团队精神让每个人都发挥专长，生产出最好的产品，能不断提高服务水平。
“Recombine不断进行市场扩张”
其实将计算机科学与大数据完美结合衍生出的超低成本测序公司并非Recombine一家，来自硅谷的Counsyl公司就是强劲的竞争对手之一，Counsyl每年检测全美国4%的新生婴儿，每年的运行资本达到8千多万美元。
但Recombine公司野心似乎不止于此，除了典型的基因筛查外，还会检查来自父母的隐形基因，从而找出更多遗传疾病，不仅是简单的基因测序或单基因遗传病，还要进一步理解60个基因是如何相互作用的，正是凭借基因测序领域的强大实力。
2013年8月，公司已开始盈利，年收入达到350万美元。同时它也积极和其他平台共同合作，不断拓展业务范围，比如今年2月，它和纽约生育服务公司（New York Fertility Services）共同推出线下的基因筛查服务。
由广告宣传中可以看出，夫妇仅花费95美元即可获得一系列超值的基因检测服务，包括多口径的怀孕检测，CarrierMap，以及和专家Joel Batzofin的面对面问询还有和Recombine公司获得认证的专家们进行咨询交流，毋庸置疑，火爆的咨询现场又在民众中形成极大的品牌效应，进一步扩大公司影响力。
2012年，Recombine曾获得45万美元投资。2014年3月，Recombine获得FirstMark领投的A轮330万美元，同时投资的还有著名的纽约科技创始人Nat Turner 和Zach Weinberg以及Gerson Lehrman团队的Alex St.Amand, Vast Ventures 和Vivek Garipall等。
鉴于另一家基因测试公司23andMe被FDA喊停、禁向顾客销售产品的消息。Recombine公司表明他们有医疗资格认证，已获得纽约健康部的批准，因此不会前蹈覆辙，而且会很谨慎地只面向医生直接出售产品。
FirstMark的投资人Matt Turck也相信，Recombine公司能完全掌握大数据技术，它有这个实力，帮助人们探索并认识自身基因组中的奥秘。目前伦理委员会已批准公司首批大规模研发，为此公司也汇聚了纽约一批优秀的数据科学家。
最近，它和关注癌症的创业网站The Muse进行合作,希望在新的领域肿瘤学中开疆扩土，新的应用将预测病人是否会对癌症治疗产生排斥反应，同时研究反复流产等复杂的生育问题。
相信Recombine公司的未来会更加美好。（转化医学网360zhyx.com）
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