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| 导读 | 基因简介
中英文全称：弹性蛋白(上瓣主动脉狭窄, Williams-Beuren 综合征(瓣 膜上主动脉瓣狭窄)) elastin (supravalvular aortic stenosis, Williams-Beuren syndrome)
分布：胞外基质(见于多细胞生 物)|细胞质
活性：内切核酸酶|胞外基质结构形成|GTP 结 合|胞外基质形成赋予弹性
参与：DNA 修复|呼吸气体交 ... |
基因简介
中英文全称：弹性蛋白(上瓣主动脉狭窄, Williams-Beuren 综合征(瓣 膜上主动脉瓣狭窄)) elastin (supravalvular aortic stenosis, Williams-Beuren syndrome)
分布：胞外基质(见于多细胞生 物)|细胞质
活性：内切核酸酶|胞外基质结构形成|GTP 结 合|胞外基质形成赋予弹性
参与：DNA 修复|呼吸气体交 换|血液循环|细胞增殖|器官形态发生
病变：皮肤松弛, AD| 上阀主动脉狭窄|Williams-Beuren 综合征(瓣膜上主动脉 瓣狭窄)
OMIM/位置：130160 7q11.23
中英文全称：弹性蛋白(上瓣主动脉狭窄, Williams-Beuren 综合征(瓣 膜上主动脉瓣狭窄)) elastin (supravalvular aortic stenosis, Williams-Beuren syndrome)
分布：胞外基质(见于多细胞生 物)|细胞质
活性：内切核酸酶|胞外基质结构形成|GTP 结 合|胞外基质形成赋予弹性
参与：DNA 修复|呼吸气体交 换|血液循环|细胞增殖|器官形态发生
病变：皮肤松弛, AD| 上阀主动脉狭窄|Williams-Beuren 综合征(瓣膜上主动脉 瓣狭窄)
OMIM/位置：130160 7q11.23
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