EXT1
导读 | 基因简介
中英文全称:外生骨疣(多样)1 exostoses (multiple) 1
分布:内质网 膜|高尔基堆叠|膜|融入膜|融入内质网膜
活性:转移酶, 转 移糖基|葡糖醛N 乙酰氨基葡糖蛋白聚糖4αN 乙酰葡糖 氨基转移酶|N 乙酰氨基葡糖蛋白聚糖4β 葡糖醛酸基转 移酶
参与:骨骼发育|糖胺聚糖生物合成|细胞周期|信号转 导|类肝素硫酸蛋白聚糖生物合成|负调控进程,细胞周期
病变:软... |
基因简介
中英文全称:外生骨疣(多样)1 exostoses (multiple) 1
分布:内质网 膜|高尔基堆叠|膜|融入膜|融入内质网膜
活性:转移酶, 转 移糖基|葡糖醛N 乙酰氨基葡糖蛋白聚糖4αN 乙酰葡糖 氨基转移酶|N 乙酰氨基葡糖蛋白聚糖4β 葡糖醛酸基转 移酶
参与:骨骼发育|糖胺聚糖生物合成|细胞周期|信号转 导|类肝素硫酸蛋白聚糖生物合成|负调控进程,细胞周期
病变:软骨瘤|外生骨疣, 多样, 1
OMIM/位置:608177 8q24.11-q24.13
中英文全称:外生骨疣(多样)1 exostoses (multiple) 1
分布:内质网 膜|高尔基堆叠|膜|融入膜|融入内质网膜
活性:转移酶, 转 移糖基|葡糖醛N 乙酰氨基葡糖蛋白聚糖4αN 乙酰葡糖 氨基转移酶|N 乙酰氨基葡糖蛋白聚糖4β 葡糖醛酸基转 移酶
参与:骨骼发育|糖胺聚糖生物合成|细胞周期|信号转 导|类肝素硫酸蛋白聚糖生物合成|负调控进程,细胞周期
病变:软骨瘤|外生骨疣, 多样, 1
OMIM/位置:608177 8q24.11-q24.13
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