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腾讯登录美国控股公司率先签署BRCA数据共享倡议
| 导读 | 美国奎斯特诊断公司（Quest）和法国国家健康与医学研究院（Inserm）共同发起了一项名为BRCA共享的倡议，将开放BRCA1和BRCA2基因的遗传变异数据。美国控股公司（LabCorp）作为美国临床实验市场上Quest的主要竞争对手，第一个参与签署。 |
该计划的目标是加快BRCA基因突变、意义不明的特殊变种方面的研究，来达到通过临床诊断实验室来提高变异解释的目的。
BRCA共享是对其他参与者开放，建立一个由Inserm、Inserm Transfer、法国Unicancer遗传组（UGG）及附属的大学医院中心所研究的BRCA数据的策划过程。
它将Inserm由巴黎居里研究所策划的通用突变数据库（UMD-BRCA1/2）集成了现有的数据，这是由16名法国UGG成员进行BRCA测试产生的。
Inserm的首席执行官Yves Lévy发表声明说：“在法国和世界各地的公共研究机构在超过15年的研究中获得了BRCA变异及其遗传性癌症的作用方面的重要发现，这一计划将建立大量的高质量数据来使BRCA检测和研究达到一个新的复杂性水平”。
BRCA的共享成员贡献出不包含识别信息的BRCA1和BRCA2的病人的临床数据，这将有机会获得彼此的数据。所有数据将进行重复性检查，并确认它符合一定的科学标准。
Quest公司将许可包括来自UMD-BRCA1/2数据库的BRCA数据，再许可致力于分享自己的BRCA数据的商业实验室或学术团体的BRCA数据。参与公司将按照规模大小支付一笔费用，而进行BRCA研究的机构和个人可以免费参加。
商业参与者也将贡献他们的功能性研究来确定意义不明的BRCA变体的致病性。
BRCA共享成员将建立一套报导新发现的程序，以便商业实验室可以利用它们及时的更新包括以前不确定的测试结果在内的临床试验报告。
LabCorp公司的董事长兼首席执行官David King在该声明中说：“我们强烈支持这一倡议并相信通过BRCA共享的关键UMD-BRCA1/2数据库信息的广泛开放将带来BRCA基因诊断的显著改善，并进一步提高患者的护理和治疗”。
BRCA共享增加了包括BRCA变异数据在内的现有的共享数据存储库，例如，美国国家生物技术信息中心的ClinVar数据库，乳腺癌信息核心（BIC）和莱顿开放型数据库（LOVD）。
联手支持BRCA共享，Quest和LabCorp正在探索各式各样的遗传学，它将维持一个超过一百万个测试结果的专有数据库，并声称拥有业界BRCA检测最低的VUS率。
（转化医学网360zhyx.com）
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