新浪登录
腾讯登录鸭嘴兽的最新基因组让我们更深入了解性染色体重组
| 导读 | 最新的鸭嘴兽基因组强调了它不同寻常的遗传特征。在上周五举办的基因组生物学会议上，来自牛津大学的Hilary Martin讲述了她及同事们是如何努力提高鸭嘴兽的基因组蓝图的，同时也在寻找更好地了解重组之类的生物过程和鸭嘴兽的多条性染色体是如何进化的。 |
鸭嘴兽具有一些奇怪的物理特征，最新的基因组也强调了它包含不同寻常的遗传特征。在上周五举办的基因组生物学会议上，来自牛津大学的Hilary Martin讲述了她及同事们是如何努力提高鸭嘴兽的基因组蓝图的，同时也在寻找更好地了解重组之类的生物过程和鸭嘴兽的多条性染色体是如何进化的，这不同于1.66亿年前其它的哺乳动物。
2008年《Nature》杂志发布了鸭嘴兽的基因组蓝图，但Martin注意到该蓝图是不完全的，因为只有小部分能与鸭嘴兽的21对常染色体匹配，基因组的大部分是重复序列标记。为了提高该基因组蓝图，Martin及同事们使用相结合的方法对来自澳大利亚东部和塔斯马尼亚14条河流的61只鸭嘴兽进行研究，其中该方法包括长双端测序读取、BACs、Illumina Moleculo和光学映射源读取。
马丁说，在这方面她及同事们能够减少错误并填充1/3的空白。
她还指出，她们采取了严格的方法进行SNP识别，只识别那些被GATK和CORTEX标志的，产生了240万个SNPs。
Martin指出大量的证据表明鸭嘴兽缺少PRDM9基因，它是负责哺乳动物确定重组的基因组热点位置的。
她还说，对鸭嘴兽多个基因组的检查表明有确实是重组热点的基因组区域。来自相距400公里河流的鸭嘴兽具有重组发生区域的重叠的和独特的基因组。她补充说，以更精细的尺度在鸭嘴兽种群之间有重组率的差异。
Martin说，这些都表明鸭嘴兽基因组中可能有未被发现的PRDM9基因或是标记鸭嘴兽重组热点的一种新机制。
不是依靠一对性染色体，鸭嘴兽基因组有五对性染色体，即雄性鸭嘴兽有五个X和五个Y染色体，这些染色体在细胞分裂时通过9个常染色体区域以一条链连接在一起。Martin指出，该链被认为是通过串行移位从X5Y5端下降到X1Y1端进化，不同的XY对对应不同的年龄。
用作参考的鸭嘴兽基因组是来自一只雌性动物，所以马丁及同事们必须通过收集雄性特异读取、把它们映射到雌性参考和观察它们的偏离位置来确定Y序列。她们指出，Y染色体特异序列，特别是那些接近PAR界限的序列，是与X染色体版本类似的，似乎一些变化是基于鸭嘴兽是来自哪条河。
她说，关于它的很多同性伙伴所具有的，一个雄性样本有一个转移的PAR界限，虽然来自同一河流的少数具有多态性。Martin说，这些表明近期的重组事件已经发生在Y和X染色体之间，可能是由于减数分裂重组或非同源重组。
（转化医学网360zhyx.com）
以上为转化医学网原创翻译整理，转载请注明出处和链接！
还没有人评论，赶快抢个沙发