《转》访吴柏林：美国医学遗传科的临床遗传咨询体系对我国的启示

15年前的借力—美国华人遗传学家学会 (英文简称ACGA) 帮助推进中国的遗传咨询事业

自90年代末期，吴柏林教授就和时任复旦大学生命科学院院长的金力院士，借助美国华人遗传学家学会 (American Chinese Geneticist Association, ACGA) 中一批早期在美国留学，现在美国有临床资格的医学遗传学专家（ABMGG Certified临床遗传学家/临床医师，临床实验室遗传学家/实验室医学主任，临床遗传咨询师），开始推动遗传咨询这项事业在国内的落地、生根、开花。10多年来，这批热心报效祖国的海外专家与国内志同道合的专家教授通力合作，不遗余力地在大学，在医院，在各种专业会议上演讲；组织编写临床遗传咨询；在各地举办遗传咨询培训班。他们的努力促进了中国的遗传咨询事业的发展和进步。

11年前的演讲 —《走进基因组医学时代》

11年前，也就是2003年12月吴教授在复旦大学的一篇演讲稿《走进基因组医学时代》，被选为二○○四年世界科学走势扫描（之三），一整版发表在《文汇报》科技专栏（文汇报 2004-01-25) ，其中，吴教授畅谈了从遗传医学（医学遗传）发展到基因组医学的几十年历程；描绘了以基因组医学为基础的个体化医学将会逐步融入主流医学的美好前景；强调了为实现这些目标而需要同行们几十年的共同努力和奋斗。今天回过来头来看，这10多年来基因组医学和个体化医学在中国的很多发展（主要体现在基因检测和遗传咨询在临床医学中越来越广泛的应用），都和当初的思路非常吻合，许多当时预测的10年左右的发展和应用目标，现在都已实现，有些甚至提前达到。 近年来，以基因检测为基础的遗传咨询在我国已初具规模，临床遗传咨询在儿科遗传（出生缺陷和遗传病的基因诊断）、母胎医学（遗传筛查和产前诊断）、生殖遗传医学（试管婴儿和胚胎植入前基因诊断）、肿瘤遗传（肿瘤和癌症的基因检测和药物靶向治疗）、药物遗传（个性化用药指导）等领域都已经有了较广泛的应用。尤其是最近对“精准医学”的全民热议，更是将“遗传医学—基因组医学—个体化医学—精准医学”的发展和进步提升至前所未有的高度，即在今后的几十年内，这一体系将逐渐地全方位融入主流医学，也就是吴教授在2004年发表的《走进基因组医学时代》一文中所描绘的“到2050年左右，一个较全面、完整的以基因组医学为基础的医疗实践和卫生保健体系将有可能在发达国家成为标准和规范应用”。因此，我们可以预见，以基因检测为基础的遗传咨询，作为一个专业和行业，由于医疗卫生保健市场的强烈需求，从现在起到不远的将来，将有着巨大的发展空间，并形成规范化和系统化。

里程碑—医学遗传学已经被卫计委列入医学专科

经过近几年的宣传教育，整个社会、政府对遗传咨询已经有了一定的认知。2014年，由卫计委牵头，中央编办，发改委，教育部，财政部，人社部，中医药管理局共7大部委联合发了文件“住院医师规范化培训管理办法”，其中，已经认定医学遗传学是一个专科，并且将医学遗传科纳入了住院医师规范化培训管理体系（培训专业代码2600）。这个国家层面的学科认定，不但对基因组医学/个体化医学/精准医学在中国的蓬勃发展具有里程碑意义，而且对医学遗传学范畴内的相关专业或行业（如基因检测和遗传咨询）的系统化和规范化的进步和发展，以及它们在基因组医学/个体化医学/精准医学中的广泛应用奠定了最重要的基石。

美国成熟的遗传咨询培训体系

美国的遗传咨询自80年代初期开始，至今已经逐渐形成一个较完善的体系（包括学位教育和专业资格认定，继续教育和培训考核），在这方面领先中国很多年，我们应该借鉴和采纳他们成功的经验。

遗传咨询在美国是硕士学位课程，名称就叫遗传咨询，硕士学位，目前全美共有34所大学开设这个专业，分布在综合性大学和医学院校。只有本科毕业后才能考，但本科不一定是医学相关专业，医学、生物、音乐、法律等专业均可报考，但在本科期间需要完成一定数量的生命科学和医学基础选修课程。“所以学生的年龄阶段从20岁左右到30-40岁都有”，吴教授介绍说。

美国医学遗传科的临床遗传咨询体系由三类专家构成，他们都需要有专业人士资格认定 (Board Certified)

- 临床遗传医师：临床遗传专科方向，有处方权。

- 临床实验室遗传学家：临床实验室遗传检测方向（又细分为：临床分子遗传学家，临床细胞遗传学家，临床生化代谢遗传学家），常担任实验室主任或医学主任，有签发临床遗传检测报告权。

- 分子病理实验室遗传学家：病理实验室遗传检测方向（又细分为：医学分子遗传学家，

医学生化代谢遗传学家），常担任分子遗传病理实验室主任或医学主任，有签发分子遗传病理检测报告权。

- 遗传咨询师：临床遗传咨询方向。可以在临床科室参与病人的咨询，也可以在临床实验室参与遗传检测报告的完成，但不能独立出报告，是连接临床和实验室的重要桥梁。

这些专业人士的学位教育和专业资格认定，以及继续教育和培训考核，都需要经过许多年的专业教育和培训考核 （参见下表）

其中, 临床实验室遗传学家又细分为3个方向(1-3), 分子病理实验室遗传学家又细分为2个方向(4-5)：

美国遗传咨询师严格的培训考核制度

任何人只要想成为遗传咨询师都必须通过严格的训练和考核：第一关是本科考试；第二关是研究生考试；第三关是专业/职业资格考试（每次考试往往只有不到2/3的应试者一次通过）。第四关是参加继续教育，不断培训，其职业资格每10年要重新考试，避免知识老化。所以在美国遗传咨询师的工资通常要比其他许多专业硕士毕业生的工资高些，因为临床需求量很大，不同的专科之间还有差异（MBA及硕士学位的助理医师和高级护理师等特殊硕士专业毕业生例外）。

美国的临床遗传咨询主要在儿科

在美国遗传咨询最发达的其实是儿科遗传，由于政治、宗教的原因，产前诊断及医学终止妊辰并不常见，而生殖遗传中的植入前基因诊断也因为人口基数比中国少得多而并不普遍。许多准父母即便知道这个孩子可能会不完美，但是还会生下来，因为美国有相对较完善的社保机制和福利体系帮助残疾人。对已经生下来的残疾孩子，政府、医疗保险机构、慈善机构、社会团体、相同病患自行组织的团体，都会从不同的角度提供帮助包括进行早期诊断和治疗，以便控制病情，努力减少病患的严重后果；包括可能的早期干预和康复训练；以及合理的医学和健康管理。

“所以，在美国儿童医院的临床遗传科（即医学遗传科）医师常具有双重身份，既可以看普通的儿科疾病，也可以看儿科中的出生缺陷和遗传病，包括新生儿期，婴幼儿期，儿童期，直至青少年期，甚至还看成年人的遗传病。”吴教授介绍道。

我国的临床遗传咨询在儿科、母胎医学（遗传筛查和产前诊断）、生殖遗传医学（试管婴儿和胚胎植入前基因诊断）等领域已经有了较广泛的应用，且面临着持续增长的以市场需求为导向的专业和行业发展机遇。

此次由中国遗传学会遗传咨询分会和复旦大学联合主办的遗传咨询培训班，邀请了国内外专家对临床一线遗传咨询工作者进行了系统性的集中培训，内容涉及出生缺陷、遗传病、代谢病、遗传综合症、复杂多基因病、肿瘤和癌症的靶向治疗、个体化用药、以及基因组医学/转化医学等各方面，并详细介绍基因组医学时代基因检测和分子诊断的多种新技术手段，特别是利用高分辨基因芯片和新一代高通量测序进行全基因组范围内的SNV、CNV、SV、以及基因表达和突变分析等，同时对相关专题进行分子诊断临床实践、基因检测报告解读，以及临床遗传咨询等情景案例教学。事实已证明，由专业学会或行业协会与大学“合力”办好高质量的遗传咨询培训班显得格外重要，吴教授特别强调了这一点。

（转化医学网360zhyx.com）

附录1：美国的医学遗传学范畴内的需要资格认定的相关专业人士：

- 临床遗传学家（国内常指临床遗传医师）

- 临床实验室遗传学家（国内常指临床遗传实验室主任），按照专科又分为：临床分子遗传学家，临床细胞遗传学家，临床生化代谢遗传学家

（以上四类临床遗传专业人士均由ABMGG通过资格审查和考试认定

ABMGG—American Board of Medical Genetics and Genomics，a member of ABMS—American Board of Medical Specialty）

- 医学分子遗传学家

- 医学生化代谢遗传学家

以上两类分子遗传病理实验室专业人士，是近年来ABP-American Board of Pathology 与ABMGG-American Board of Medical Genetics and Genomics合作，在医学遗传学范畴内通过各自的资格审查和考试认定后相互承认。

- 临床遗传咨询师 （早期由ABMG-American Board of Medical Genetics通过资格审查和考试认定，1996年后由ABGC-American Board of Genetic Counselor）通过资格审查和考试认定)

附录2：吴柏林教授简介

  吴柏林 博士：哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院研究员（波士顿儿童医院基因诊断实验室创始主任和临床分子诊断专科医学主任）。波士顿儿童医院旗下Claritas Genomics共同创始人和首席基因组医学科学家。复旦大学特聘教授, 博士生导师（复旦大学生物医学研究院高级研究员, 复旦大学上海医学院和附属儿科医院双聘教授）。
  2003年当选美国医学遗传学院专家委员 (FACMG); 2007年当选美国华人遗传学家学会 (ACGA) 第21任会长。十多年来，他的团队在发现和鉴定与基因组失衡相关的出生缺陷和神经/精神发育异常疾病的遗传病因方面, 以及在转化医学研究和基因诊断开发应用CMA和NGS新技术平台等方面走在世界前列：率先研发了可用于临床的全基因组高分辨高通量微阵列基因芯片, 以诊断基因组失衡引起的疾病; 并成功地运用该平台发现和证实了两个与孤独症、发育迟滞和智力障碍及其它神经/精神发育异常疾病相关的可重复发生的基因组失衡热点区域 (16p11.2和15q13.3)，并获得美国专利。已发表90多篇论文、综述、展望，包括国际著名期刊N Engl J Med, Nature, Cell, AJHG, AJMG, J Med Gen, Clin Chem, Clin Gen, Genet Med,
  JGG, J Mole Diag, Neuropsychiatr Genet, Pediatrics, PLOS One等。担任J Genet Genomics副主编及10多本国际专业杂志的特约评审、客座编辑或编委 。
  十多年来，他一直在国内外推动遗传医学和基因组医学的国际交流，参与组织和领导了多次国际会议，包括2001年历史性的由美国哈佛大学、麻省理工学院和中华医学会共同主办的21世纪东方-西方医学大会，担任临床遗传专题研讨会共同召集人。2005年推动和组织了上海ACGA-Fudan国际基因组医学大会，并担任大会学术委员会联席主席兼组委会秘书长。2006年担任美国11th SCBA大会医学遗传专题研讨会共同主席。2006年担任北京ICGCG国际医学遗传大会组委会成员。2007年担任美国4th IABMR 生物医学研讨会主席。2008年推动和组织了ACGA-HKSMG香港国际医学遗传和基因组医学大会，担任组委会副主席。2009年推动和组织了ACGA-Taiwan台湾国际基因组医学大会。2008年担任第115期上海东方科技论坛共同执行主席。2010年担任第369期北京香山科学会议共同执行主席。已在国际和国内学术会议，大学和研究院以及医学院/医院等作特邀报告30多场，对提高我国在遗传医学和基因组医学领域的学术水平起到促进和推动作用。已经为哈佛大学医学院ABMG (医学遗传学和基因组学) 和ABP/AMP (分子病理学) 培训了30多位专科博士后，也为中国培养了近20位访问学者及联合培养博士生。