王晟：染色体微缺失微重复检测或将成为下一个临床转化热点

问：王晟博士您好！感谢您接受采访。贝瑞和康本次会上展示的以NextSeq CN500测序仪为核心的高通量测序实验室整体解决方案看起来非常具有可操作性，那么这套系统是否已经在临床实验室成功运行？

答：是的，贝瑞和康以NextSeq CN500基因测序仪为核心的高通量测序目前已经在全国多家大型产前诊断中心正式运营。事实证明，NextSeq CN500具有非常好的临床适用性。

这款仪器沿用的是经典的SBS测序原理，数据质量高，是国际主流NIPT服务商的一致选择，可靠性经过上百万份样本的验证。最可贵的是，NextSeq CN500在保证数据质量的前提下，操作非常简便，就和我们使用触屏手机一样，只要点击几个按键，测序就自动开始，测序结束后机器自动清洗，实验人员需要做的只是将制备好的样本和预置好的试剂放进相应的试剂仓即可。

必须要强调的一点是，贝瑞和康提供的检测试剂盒，建库过程不需要PCR，完全单管操作，两步加样一步纯化，4个小时就可以搞定96个样本，可以极大的降低人工操作可能带来的质控风险。现在，贝瑞和康的这套体系已经被越来越多的客户认同，也有越来越多的产前诊断中心希望能够与我们合作，搭建以NextSeq CN500为核心的高通量测序实验室。

问：我们注意到，您今天演讲的题目是关于遗传病检测的，这是否意味着针对染色体微缺失微重复的检测将成为贝瑞和康下一个重点发展的项目？

答：我想大家也注意到了，本次大会的一个重要议题就是有关染色体微缺失微重复的检测。所以贝瑞和康的发展重点是依据这样一个事实 ——在全球遗传病检测领域内，随着技术不断发展，人们对微小的染色体变化依赖于更精确的技术得以检出。科诺安就是我们针对染色体微缺失微重复的一个临床检测项目。

这项技术已经完成了大规模的临床试验，在这之后，我们已完成3000多例的实践样本的检测，。鉴于染色体非整倍体的产前检测技术日趋成熟，而无论是从技术本身的发展还是从临床实际的需求来看，微缺失微重复注定是下一个大的发展方向，因此我们下一步会加大在科诺安项目上的推动力量。争取在一个合理合规的框架内，为临床提供优质的临床检测项目。

问：是否能为我们详细介绍一下科诺安？

答：科诺安是贝瑞和康自主研发的针对染色体畸变的临床检测项目。科诺安的技术基础是高通量测序技术和短串联重复技术，也就是STR技术。STR技术解决的是区分采样时可能引进的母源污染。这个项目与NIPT不同，科诺安可以准确的发现非整倍体、异倍体、大于100Kb的染色体微缺失、微重复、及较低比例的嵌合体。基于它的检测精准度和覆盖范围，我们可以针对产前、流产物、先证者或疑似患者、以及查找不孕不育原因的患者进行检测。

目前，贝瑞和康已经有近12,000例样本信息的遗传病大数据库，并且与国际人类染色体大数据库，比如DGV，DECIPHER，OMIM等共享信息，已经覆盖全部已知人类遗传疾病信息资源，这对于临床检测来说是一笔非常可贵的资源。我们相信科诺安临床检测会成为继NIPT之后的下一个明星项目。

问：那么，贝瑞和康在以NextSeq CN500为核心的基因测序平台上，是否还有更多的临床检测项目投入市场？

答：当然，正如我刚才所说，NextSeq CN500是一个拓展性极强的测序平台。在同类产品中，NextSeq CN500不仅测序通量大，并且可以进行双端测序，这意味着我们可以针对更复杂的染色体病，甚至单基因病进行检测。

事实上，我们在去年就已经和国家人类医学遗传学重点实验室联合发表了一篇无创单基因病的文章，其中自主研发的cSMART技术得到国际业界同行的高度关注。在生殖领域，去年我们与301医院合作开发的胚胎植入前遗传学筛查项目也宣告成功，经高通量测序技术检测的PGS试管婴儿在2014年9月顺利诞生，这些项目都帮助贝瑞和康进一步在遗传病筛查和诊断领域纵深发展。

目前，我们基于NextSeq CN500还开发了针对肺癌的检测项目，临床实验数据非常乐观，意味着我们的平台将延伸到肿瘤检测的领域当中，这也非常符合国家提出的精准医疗计划。我们有理由相信，以NextSeq CN500为核型的高通量测序平台将会在未来的临床医学中给大家带来更多惊喜。

（转化医学网360zhyx.com）