纪念斯隆凯特琳癌症中心：防癌从检测基因开始

作为美国排名第一的癌症医院，纪念斯隆凯特琳癌症医院每年都要接纳数万名来自全美国，甚至全球各地的癌症患者。医院拥有12000多名雇员，一个世纪以来一直专注于为癌症患者提供治疗。近日，据国内最大的出国看病服务机构盛诺一家翻译报道，纪念斯隆凯特琳癌症中心又发表了新的内容。

医生和研究人员已经确定了人类与生俱来的基因可能会增加人们患某些类型癌症的风险。对于一些人来说，意识到自己携带一个致癌基因突变可能会促使他们采取相应的预防措施。例如，携带BRCA1和BRCA2基因突变的女性可以通过手术帮助她们预防乳腺癌。

现在，随着多基因组合检测技术的引进，人们可以通过一次检测了解到多个遗传突变，用一小瓶血液样本就能弄清楚是否有患病倾向和风险。

多基因组合检测在许多不同基因中查找遗传突变，其所检测的基因包括：

・ ATM。ATM突变与乳腺癌风险增加有关。携带两个ATM突变的儿童可罹患儿童神经系统疾病――共济失调毛细血管扩张症（AT）。

・ CDH1。CDH1突变与乳腺癌和遗传性弥漫型胃癌的患病风险增加有关。

・ CHEK2。CHEK2突变与患乳腺癌风险增加有关。

・ PALB2。PALB2突变与患乳腺癌风险增加有关。

・ PTEN。PTEN突变与患多发性错构瘤综合征（又称考登综合征）有关，这种疾病能增加患乳腺癌、子宫癌和其它癌症的风险。

・ RAD51C。RAD51C突变与患卵巢癌和乳腺癌、以及儿童的范可尼贫血风险增加有关。

・ RAD51D。RAD51D突变与患乳腺癌和卵巢癌风险增加有关。

・ STK11。STK11突变与患黑斑息肉综合征（PJS）或错构瘤肠息肉有关，同时也能增加患乳腺癌和其它癌症的风险。

・ TP53。TP53突变与患李弗劳明综合征相关癌症风险增加有关。

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一些检测模板也在已知信息不多的基因中查找突变，如NBN、RAD50、BARD1、BRIP1和MRE11基因。

我们最近与纪念斯隆凯特琳癌症中心临床遗传学服务部临床主任Mark Robson进行了交谈，并且咨询了哪些人以何种方式可以从这种类型的检测中获益，同时也询问了追求这种尖端技术的利弊。

纪念斯隆凯特琳癌症中心：多基因组合检测是如何工作的？

多年来，医生和研究人员在查找人们遗传的潜在的致癌基因突变时，一次只能查找一种致癌基因突变，这意味着我们有时会错过更深入地了解一些致癌基因突变和风险的机会，使一部分患者无法从中受益，而查找更多基因突变的过程很费时并且很昂贵。

2013年在美国推行的多基因检测技术，使我们能够以检测单个基因的成本同时检测多种癌症基因。

纪念斯隆凯特琳癌症中心：哪些人需要考虑做多基因组合检测？

虽然每个人都有一些患癌风险，但是很少一部分人（不超过5%-10%）有更高的患癌风险，他们在遗传学上更倾向于发展成某些类型的癌症，这是因为他们出生的时候就遗传了他们父母的DNA突变。这些人以及他们的家庭成员往往在年纪很小的时候就被诊断患多种癌症，而如果能够确认他们罹患目前已知的50多种遗传性癌症综合征的风险，可能使他们从中受益。

纪念斯隆凯特琳癌症中心：做完多基因组合检测后人们需要做什么？

由于许多因素会影响你是否最终患癌，所以需要一位遗传学顾问或其他在遗传性癌症和癌症风险评估方面的专业人士帮助你确认是否需要做多基因组合检测、以及如何理解检测结果，这是非常重要的。

在某些情况下，更多地了解潜在的致癌基因可以让人们有机会采取一些可用方法来预防或阻止癌症。然而，大多数情况下，人们对检测完后需要做什么还不是很清楚，对最佳治疗方法也知之甚少。

多基因模板检测的一个缺点是，我们目前还没有足够的信息来引导人们对已检测出的基因突变相关癌症进行预防。换句话说，你可能会被告知你有某种遗传性癌症的患病风险，但是我们对这种癌症还不太了解，或者我们无法提供任何治疗方案；或者，你可能会了解到那些可能引起风险的基因，或者意义不明的基因变异，对此我们目前还无法提供一个清晰的解释或解决方案。

检测信息对于患者来说非常模糊，并且无法为你提供明确的行动方针。这就是为什么你有必要和一位遗传学顾问一起查看检测结果，他可以帮你诠释检测结果并解释你的所有选择，这样你就可以做出明智的选择。

纪念斯隆凯特琳癌症中心：癌症基因检测的下一步是什么？

除了能够了解个人患各种癌症的倾向和风险，如果我们能把所有的数据集中起来，多基因组合检测结果有可能大大拓展我们对癌症的认识。在2014年，一些商业实验室联手纪念斯隆卡特琳癌症中心和其它学术医疗中心共同建立了多基因检测前瞻性档案（PROMPT）。

这个档案记录使用一种新的激动人心的方法来整合数据：已经针对是否具有遗传性致癌基因突变或意义不明的基因变异进行检测的个人和家庭，可以通过在线门户自愿提供（也可以以匿名方式）他们的检测结果。

人们通过无私地为科学做贡献，不仅有利于自身，也对后代有利。

通过这种类型的协作，我们将科学家们和研究人员整合在一起，并有可能迅速让人们了解有利于他们的新的或即将到来的临床试验和测试――与此同时，我们朝着适用于数百万的遗传性癌症患者的新治疗标准而努力。

纪念斯隆凯特琳癌症中心是世界上历史最悠久、规模最大的私立癌症中心。在《美国新闻与世界报道》发布的2014-15年美国最佳专科排行榜中，纪念斯隆凯特琳癌症中心位居全美癌症专科排行榜第一名，是美国最好的癌症中心。近年来选择去美国看病的患者越来越多。据盛诺一家统计，去美国治疗的80%以上是癌症患者，纪念斯隆凯特琳癌症中心是热门目的地之一，每年都有不少中国癌症患者通过盛诺一家转诊到纪念斯隆卡特琳癌症中心接受进一步的治疗。（转化医学网360zhyx.com）