第二届中国母胎医学大会盛大开幕 罗氏带来NIPT微阵列新技术

  由卫计委全国产前诊断技术指导专家组主办、北京协和医院产前诊断中心、卫计委全国产前诊断技术指导专家组办公室和中华医学会北京分会承办的“ 第二届中国母胎医学大会暨母胎医学新进展培训班”于2015年5月16日-17日在北京召开。会议吸引了全国从事围产医学、产前诊断、超声影像、儿科及医学遗传学等与母胎医学相关的600多名临床专家参加，以主题演讲、病历讨论、学术互动等形式，引导母胎医学的发展方向。

Sabah Oney

  5月16日晚，罗氏公司在此次大会期间举行了新产品见面会。本次母胎医学大会主席、北京协和医院妇产科主任边旭明教授受邀主持了本次会议，罗氏诊断大中华区总经理黄柏兴先生也为该会致辞介绍了罗氏诊断现有业务并强调了收购Ariosa进军无创产前检测领域的决心。同时作为当前Ariosa业务推进的生命科学事业部总监苏忠美女士也介绍了当前罗氏诊断进军该领域的具体步骤与长远规划。此外，见面会还邀请了罗氏Ariosa诊断公司首席医疗官Thomas J Musci和罗氏Ariosa诊断国际商务拓展总监Sabah Oney分别做了题为《Harmony^TM无创产前检测:适用于普通孕妇人群的新一代三体检测技术》和《Harmony^TM无创产前检测的新纪元》的报告，阐述了Harmony^TM技术的优势和应用前景。Thomas教授也是本次大会的授课专家，在16日上午的主会场上带来了题为《游离DNA分析：普通孕妇人群的非整倍体筛查》的精彩报告。在见面会上，Thomas提谈到Harmony^TM技术的其中一个专利是针对21-三体检测优化的FORTETM算法，该算法整合了胎儿DNA比例评估、母亲年龄以及孕周等参数，能够更清晰地区分阳性和阴性结果，相较Z检验法而言，不依赖于背景数据库和人群，可以直接给出胎儿患非整倍体疾病的风险值，提高结果的准确性，而另一项专利则是与目前全基因组测序的方法完全不同的DANSRTM富集技术，通过集中检测目标位点，保证结果的准确性，甚至更胜于全基因组检测的方法。

Thomas J Musci

  罗氏Ariosa诊断国际商务拓展总监Sabah Oney介绍了Harmony^TM技术选用的微阵列芯片技术。该技术的优势是可以将检测时间缩短到7.5小时，而且还可以实现高通量检测，一台仪器一天可以检测1000多个样本，全自动化的流程相比测序方法结果更稳定，可重复性强。总而言之，Harmony^TM所采用的检测技术可以更快获得结果，结果更准确稳定，且无需样本混合，还可以评估双胎患三体的风险，因此可广泛应用于无创产前检测中。

苏女士

  罗氏诊断中国生命科学事业部总监苏女士为此次见面会做了总结发言,称此次会议是罗氏首次宣布Ariosa准备进入中国，具有重要的历史意义。Harmony^TM的专利技术，实现了通过检测胎儿DNA的部分位点，经过独特的算法，将阳性结果和阴性结果很好地区分，帮助临床医师进行结果判读。微阵列芯片技术，在时间、成本、方面都优于现有的NGS技术，操作快速、简单，具有广泛的应用前景。

  最后，专家们还就观众和媒体提出的疑问进行了现场解答，场内气氛热烈。其中有临床医生问道“Harmony能否对双胞胎进行检测？” 罗氏Ariosa诊断公司首席医疗官 Thomas先生给予了肯定的回答，这无疑拓展了Harmony技术的临床适用人群。
  此外，转化医学网就Ariosa在中国的市场策略进行了提问。据苏女士介绍， Ariosa公司的Harmony^TM检测已覆盖全球100多个国家和地区，据有3年多的临床实践经验，已经有超过45万名孕妇接受检测。罗氏诊断和Ariosa的结合，可以为临床提供了一个优秀的选择，更加巩固了临床的服务。 罗氏作为一家跨国公司，对推出的每一款产品都有严格的要求，第一是质量，第二是服务，而且在操作中会非常谨慎，保证报告的准确性。本着这个态度服务于临床，用先进的技术和优质的服务，维护罗氏品牌的信誉。
  尽管参会代表们已经参加了一天的会议，依然认真聆听专家详尽地讲解技术，会议结束后仍有不少代表在会场和专家、同行交流，热烈讨论，并纷纷表示对罗氏即将推出的Harmony^TM检测满怀期待。
  罗氏也表示希望尽快在中国开展大规模临床多中心研究，将Harmony技术引入中国，为国内的产前检测提供优质的服务。（转化医学网360zhyx.com）