《转》访安诺优达陈重建：把技术做到极致 让无创产前检测假阳性率更低

  无创产前基因检测是国际上高通量测序技术的一项最为成功的转化。众多生物企业在此领域逐鹿中原，竞争尤为激烈，也使得该项技术逐渐普及。2015年5月16日，安诺优达陈重建博士在第二届中国母胎医学大会上发布了其针对该检测的一项降低假阳性率的专利技术。

  转化医学网：陈博士您好，安诺优达在无创产前做了大量的临床实践，此次母胎大会发布降低无创产前DNA检测假阳性率的专利技术，受到很多产科医生的关注。能否为大家简要介绍下这个技术的原理和特点吗？

  陈重建：无创产前DNA检测是通过对孕妇外周血中游离DNA的高通量测序，结合生物信息分析，判断胎儿是否存在染色体非整倍体异常。该技术尽管准确率很高，但并不能完全避免假阳性结果。最近欧洲人类遗传学协会（ESHG）和美国人类遗传学会（ASHG）联合在《欧洲人类遗传学杂志》上在线发表了一篇文章，对无创产前DNA检测技术进行了一系列讨论，其中就谈到了产生假阳性结果的原因：胎盘嵌合、腹中有死胎 、母亲有肿瘤。而《新英格兰医学》上的一篇文章则着重分析了母亲携带的染色体CNV对胎儿染色体非整倍性计算带来的影响--2例孕妇因为在18号染色体存在CNV，影响了Z值的计算，造成胎儿18-三体假阳性的结果。由于携带染色体CNV的人群非常庞大，相当一部分无创产前DNA检测假阳性结果来自母源性CNV的干扰。

  安诺优达的最新专利“一种降低无创产前DNA检测假阳性率的技术”顾名思义就是为了降低假阳性率而对无创产前DNA检测进行了优化。过去三年我们在无创产前的临床大规模实践中积累了丰富的经验和大量的数据，我们从三方面着手来解决这个问题：1，去除孕妇CNV对胎儿染色体非整倍性的计算带来巨大影响；2，识别测序过程中系统造成的数据波动；3，分析胎盘嵌合带来的影响。该技术通过了近7000例临床样本的验证，具有非常重要的临床应用价值。

  转化医学网：从去年底的卫计委试点单位获批，到现在新技术发布，可以看出安诺优达在无创产前DNA检测领域的不断努力和突破。那么在无创产前检测技术优势的基础上，安诺优达将有何技术延伸和布局？在产业方面又有什么规划？

  陈重建： 无创产前DNA检测技术是高通量测序临床应用的首个突破，具有里程碑式的地位。去年，国家卫计委公布了包括安诺优达在内的无创产前DNA检测的国家试点单位，这充分说明政府对这项技术的重视和鼓励。选择在全国母胎医学大会上发布“降低无创产前DNA检测假阳性率的技术”，是想在第一时间让母胎医学领域内的专家们都来关注这个技术。我们下一步将致力于该技术的推广，让更多的孕妇享受到更安全更精准的无创产前DNA检测服务。

  在对目前检测胎儿染色体非整倍体的无创产前DNA检测技术进行优化的同时，安诺优达也已经在无创产前CNV、无创产前单基因病检测方面开展了大量的工作，为未来大规模服务于临床打下了很好的基础。

  转化医学网：您在母胎医学大会上的演讲题目是《高通量测序技术在生育领域的应用》，那么还有哪些领域可以通过高通量测序达到更好的解决方案？

  陈重建：在染色体结构变异检测领域，安诺优达自主开发的算法，可以有效地区分69, XXY和其他易混淆核型，并准确计算嵌合比例。对于小片段的CNV等染色体核型分析难以判断的情况，我们通过高通量测序进行检测的结果也通过与SNP Array进行了验证，得到相对一致的结果。这一系列工作充分说明了高通量测序在染色体异常检测方面的价值。

  转化医学网：您在几项技术优势中都提到了安诺优达自主开发的分析流程，能简要介绍下安诺优达分析流程的优势吗？

  陈重建：针对不同的检测项目，分析和算法是不一样的。安诺优达基于高通量测序，已经开发出了一系列算法和程序，取得了有关专利和一系列软件著作权，确保数据分析的准确性。这也是我们在医学健康领域实现更持久、更高水平发展的优势所在。

  转化医学网：安诺优达的人才队伍都非常年轻，安诺未来的愿景是什么？

  陈重建：高通量测序技术在临床的转化应用主要是最近几年的事情，这个行业本身就很年轻。我们只要不断提高自身的研发创新能力，就能把握先机，走在整个行业前列，成为生物医学领域的企业标杆。

  测序成本的降低和解读能力的提高，推动肿瘤诊治、个体化用药、健康大数据挖掘和管理等领域取得了大量突破性进展，引领现代医学走向精准医疗时代。安诺优达将立足高通量测序领域的技术先发优势，努力成为精准医学的领跑者。（转化医学网360zhyx.com）