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| 导读 | 基因简介
中英文全称：原纤蛋白1 fibrillin 1
分布：胞外基质(见于多细胞生 物)|胞外区|膜
活性：跨膜受体|胞外基质结构形成|钙离子 结合
参与：骨骼发育|发育|血凝聚|视觉感知
病变：主动脉 瘤, 上行, 和解剖|异位晶状体, 家族性|Mass 综合征(二尖 瓣脱垂)|Marfan 综合征( 原纤蛋白缺陷)|Shprintzen- Goldberg 综合征(咽喉发育不良伴脐疝)... |
基因简介
中英文全称：原纤蛋白1 fibrillin 1
分布：胞外基质(见于多细胞生 物)|胞外区|膜
活性：跨膜受体|胞外基质结构形成|钙离子 结合
参与：骨骼发育|发育|血凝聚|视觉感知
病变：主动脉 瘤, 上行, 和解剖|异位晶状体, 家族性|Mass 综合征(二尖 瓣脱垂)|Marfan 综合征( 原纤蛋白缺陷)|Shprintzen- Goldberg 综合征(咽喉发育不良伴脐疝)|Weill-Marchesani 综合征(中胚层营养不良), 显性
OMIM/位置：134797 15q21.1
中英文全称：原纤蛋白1 fibrillin 1
分布：胞外基质(见于多细胞生 物)|胞外区|膜
活性：跨膜受体|胞外基质结构形成|钙离子 结合
参与：骨骼发育|发育|血凝聚|视觉感知
病变：主动脉 瘤, 上行, 和解剖|异位晶状体, 家族性|Mass 综合征(二尖 瓣脱垂)|Marfan 综合征( 原纤蛋白缺陷)|Shprintzen- Goldberg 综合征(咽喉发育不良伴脐疝)|Weill-Marchesani 综合征(中胚层营养不良), 显性
OMIM/位置：134797 15q21.1
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