NimbleGen序列捕获产品将用于英国50000个外显子组测序项目

  NimbleGen SeqCap EZ Exome捕获产品被英国一医学协会选定作为一项50000个外显子组测序项目的专用序列捕获技术。这个协会侧重研究罕见血液疾病研究，其成员来自多个交叉领域包括基因组学、生物信息学、统计学、细胞生物学、以及模式系统研究，目的在于更好地了解罕见血液病以及遗传因子在这些疾病中的作用。

  此次的项目计划在五年中利用序列捕获技术富集外显子组序列然后进行测序，目标为发现疾病相关的基因突变。在整个过程中，将会对目标人群的50000个外显子组进行测序，以获得有统计学意义的结果。NimbleGen SeqCap EZ的自动化解决方案将实施序列捕获实验，捕获的序列将在Wellcome Trust Sanger Institute进行测序。 
  研究的结果将转化成可用于医学应用的信息，即转化医学，通过外显子组测序发现疾病机制，同时： 
  1.建立最大的外显子组数据库，包含至少1000种明确免疫缺陷类型的常见免疫缺陷疾病(common variable immunodeficiency disorders, CVID)， 1000种原发出血或凝血异常(primary bleeding or haemostatis disorders, PHD)，以及一些原发骨髓缺陷(primary bone marrow defects, PMD)病例，这些病例将有助于发现现在尚不清楚的罕见血液病的遗传机制。
  2.在外显子组测序同时采用其他高通量技术研究染色体结构畸变（如CGH比较基因组芯片）
  3.生物信息学家以及统计学家一起，分析来自三大类不同罕见血液病的发现致病突变
  4.捕获并对测序获得的已知和新发现的罕见血液病相关突变进行分类，将外显子组测序结果上传到相关的国际性数据库 
  这次NimbleGen产品成功的获选，展现了NimbleGen序列捕获产品性能优势。在此次论证过程中，协会认真评估了目前市场上各序列捕获技术，然后以不记名投票的形式选出了NimbleGen作为胜出者。尤其要指出的是这个项目是欧洲第二个选择NimbleGen序列捕获产品作为定向富集技术的重大研究项目，上一个是在荷兰进行的老年病的相关研究。

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  同时，罗氏的SeqCap EZ产品在近期的多项技术比较研究中显出其出色的性能，可参考下列文献：

1. Clark et al., Performance comparison of exome DNA sequencing technologies  (2011)
   Nature Biotechnology Published online 25 September 2011  doi:1038/nbt.1975; http://www.nature.com/nbt/journal/vaop/ncurrent/full/nbt.1975.html
2.  Asan et al., Comprehensive comparison of three commercial human whole-exome capture platforms  (2011)
   Genome Biology Published online 28 September 2011, 12:R95; http://genomebiology.com/2011/12/9/R95/abstract
3. Sulonen et al., Comparison of solution-based exome capture methods for next generation sequencing (2011)
   Genome Biology Published online 28 September 2011, 12:R94; http://genomebiology.com/2011/12/9/R94/abstract

（转化医学网360zhyx.com）