罗氏外显子组探针助力大规模家族性疾病研究

  Regeneron制药公司想必大家都不陌生，他们在免疫学、眼科、肿瘤、心血管等领域开发的产品均彰显了现代生物技术的巨大价值。2014年，他们成立了针对疾病的早期基因诊断的全资子公司-Regeneron基因组学中心(RGC)，通过确定新的药物靶点、临床适应症来改善患者的治疗效果。去年1月份，RGC与Geisinger合作成立人类基因组学研究联盟，Geisinger采集超过100,000名志愿者患者，RGC则对患者进行外显子组测序、数据处理和基因分析，从而让基因信息和人类疾病之间的关联性能得到更精确的识别和验证。除此之外，RGC还与许多致力于研究家族性疾病的单位合作，如与哥伦比亚大学合作研究遗传性心脏病、癌症倾向以及罕见病；与特殊儿童诊断合作研究Amish人群和Mennonite人群中儿科疾病；与贝勒医学院合作研究疾病基因的作用，还参与了美国基因组研究所未确诊疾病计划、多伦多儿童医院病童基金会等项目。

  近期，RGC宣布自全面运作1年以来，已完成了超过30,000例外显子组测序，其中大部分结果来自于与Geisinger合作的项目。RGC的负责人表示与Geisinger合作的这种表型和基因型双重对照的方法在特定的临床领域更适用于家族性的研究。RGC目前平周每周可进行超过1,200例样本的外显子组测序，仅2014年一年RGC就检测了超过20,000例样本的外显子序列，今后还将提升至1,400例样本/周，即一年可以检测超过60,000例样本。
  大规模的样本检测使RGC同时配备了生物样本库、全自动信息管理系统以及全自动的测序文库制备和外显子捕获实验的配套方案，而所用的外显子组探针正是罗氏NimbleGen品牌的NimbleGen SeqCap EZ HGSC VCRome Library。正是由于这款探针已在梅奥诊断、贝勒医学院等诸多研究所得到了广泛临床应用，而且罗氏NimbleGen为客户提供了完整的全自动化方案，既减少了手工操作的时间和成本，又可以使样本间检测结果稳定化，因此国际许多大规模外显子组测序项目中都选用了罗氏NimbleGen，如之前报道的“加拿大4,000例样本癌症标记物研究”、“英国50,000例样本血液病研究”、“荷兰3,000个样本研究老年性疾病研究”、“美国万人药物基因组研究”等项目。
  RGC负责人表示：靶向测序能帮我们从许多疾病相关的通路中围绕特定基因得到先验假设结果，快速且大量地求证问题，是非常优秀的工具。尽管目前许多国家都提出了大规模的基因组测序计划，我们仍可以看到，要想快速地将基因型和表型联系在一起发现某些特定疾病的靶向基因信息，外显子测序将是一种经济且高效的选择。

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本文所有数据来源：https://www.genomeweb.com/drug-discovery-development/30000-exomes-and-counting-regeneron-adds-large-scale-targeted-sequencing

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